Патогенезі. Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикул-
дардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және
бедеулікке әкеледі.
Жіктелісі. Диагнозда синдромның цитогенеикалық түрі көрсетіледі.
Клиникалық көрінісі. Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді.
Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты
кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады.
Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен
тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш
байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің
(гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқас-
тарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі
үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге,
асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де
бедеулік байқалады.
Диагностикасы. Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық
хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жүргізіледі. Бұнда көбіне 47,
ХХY кариотипі немесе оның әшекейлік түрі анықталады. Дегенмен синдромның басқада
цитогенетикалық түрлеріде (Мысалы: 48, ХХХY; 48, ХХYY) байқалуы мүмкін.
Ажырату диагнозы. Клайнфельтер синдромының белгілері болып, кариотипі
қалыпты болса гипогонадизмнің басқа түрлері туралы да ойлау керек.
Емі. Жыныстық жетілу кезінде андрогендермен ем жүргізеді. Ол екіншілік
жыныстық белгілерінің қалыптасуына әкеледі, бірақ бедеулік емделмейді.
Диспансерлік бақылауды эндокринолог жүргізеді.
