Тұқым қуалайтын микросфероцитоз (Минковский-Шоффар ауруы) Европа
елдерінде 1:2500 жиілігімен кең тараған. Аутосомды-доминантты жолмен толық емес
пенетранттылықпен тұқым қуалайды, 25% жағдайда спорадикалық жолмен пайда болады.
Микросфероцитоздың дамуында эритроциттің мембранасының протеиндік құрамының
сапалық және сандық (ß-спектрин, анкирин, аниондар алмастырушысының, сиректеу α-
спектрин немесе паллидин) мүкістіктері маңызды болып келеді. Қайсысының орын
алатын мутацияның көп түрлі болуына байланысты. Мембраналардың өткізгіштігінің
артуы эритроциттерге көп мөлшерде натрийдің енуіне, судың жиналуына және АТФ-тың
жетіспеушілігіне әкеледі де, ол сфералық түр қабылдайды. Эритроциттердің бұндай түрі,
ол бұндай формасымен талақтың крипталарынан дұрыс өте алмайды да жарылып кетедіде
(жасушаішілік гемолиз) байланыспаған билирубин жинақталып, гемолитикалық криз
дамиды. Гемолитикалық криздерді арандатушы факторлар инфекциялар болып келеді.
Клиникалық көрінісі. Микросфероцитозда негізгі үштік байқалады: сарғаю,
спленоме-галия, дене қаңқасының өзгеруі. Криздер кезінде гемоглобин деңгейі 70 г\л-ге
дейін төмендейді, ретикулоцитоз арытады, сарғаю, бозғылттық, тахипноэ, тахикардия,
жүрек айну, құсу, ішінің ауруы, талақтың ұлғаюы байқалады. Криздер гемолитикалық
және гипопластикалық болуы мүмкін. Сарғаю тек қана гемолитикалық кризде арыта
түседі. Инфекциялар, интоксикация арандатушы фактор болып келеді.
Диагноз микросфероциттерді, анизацитозды анықтауға негізделген. Сфералық
болуына байланысты эритроциттің жалпы көлемі өзгермейді, қалыпты көрсеткіштің
төменгі деңгейінде (75-80 фл) қалады. Бұл анемияға эритроциттердің минимальды және
максимальды осмотикалық беріктігінің төмендеуі, Прайс-Джонс қисық сызығының солға
ығысуы, диаметрі 4-9 мкм болып келетін эритроциттердің болуына байланысты
қосшыңды немесе созылған қисық сызықтың байқалуы тән болып келеді. Анемия ұзақ
уақатқа созылып, гемолиз қайталай берсе өт тасы қалыптасып, бауырдың функциясы,
цирроздың дамуына, бұзылады.
