Диагностикасы электрофарезбен патологиялық гемоглобиндер, полимераздық
тізбектік реакция көмегімен ДНК-зондтау байқалуына негізделеді. ßталассемия
эритроциттерде фетальды және А
2
гемоглобиннің мөлшерінің артуымен дәлелденеді.
Диагноз қоюда от басында осындай аурудың болуы маңызды болып келеді.
Емінің тиімділігі шамалы, тазалған (жуылған) эритроциттер құюдан, темірдің зәрмен
шығуына ықпал ететін, десферал, С витаминін енгізуден тұрады. Эритропоэздің
зорлануында қажетті препараттар (фоль қышқылы, В
12
, В
1
, В
6
, Е дәрумендері) беріледі.
Темір препараттарын беруге болмайды. Мерзімінде сүйек миын трансплантация
жасағаннан кейін науқастардың көпшілігі сауығып кетеді.
Орақтәріздес-жасушалы анемия – гемоглобиннің бұндай аномалиясы Африка, Индия,
Жақын және Орта шығыс халықтарында кездеседі. Тұқым қуалайтын ауру, гендер
11p15.5- те орналасады. Бұл ауруда HbS гемоглобиннің, HbA-дан ßтізбегінің 6 қалпында
глутамин қышқылының валинмен алмастырылуымен (гемоглоибин α
2
ß
2
6 глувал
)
ажыратылатын, аномалиялық түрі анықталады. Эритроциттер орақ тәріздес түр
қабылдайды да бұзылуға бейімделеді және қанның тұтқырлығы арытады. Ауру
созылмалы ағымды болып келеді.
Клиникалық көрінісі талақ, өкпе, ми, сүйек, торқабық тамырларының тромбозына
байланысты. Инфекциялық аурулар, қызба, шектен тыс физикалық салмақпен провокация-
ланатын секвестрациялық, вазоокклюзиялық, гемолитикалық және апластикалық криздер-
дің дамуымен криздік ағыммен сипатталады. Анемия көп жағдайда айқын болады. Әдетте,
эритроциттердің орташа көлемі (MCV) және эритроциттерде гемоглобиннің орташа
707
мөлшері (MCH) қалыпты болып келеді. Шеткі қанда орақ тәріздес эритроциттер, олардың
базофильді пунктуациясы, нысана тәріздес эритроциттер, сүйек миында ретикулоцитоз,
эритрокариоциттер көбеюі болады.
