Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 2,84 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ген, классификациясыжәнефункциясы
ГенніңқасиеттеріДискреттілік — гендердің араласпауы. Мендельзерттеулерінің тағыбір маңызытұқымқуалайтынфакторлардың дискреттілігіндәлелдеуінде,яғни әрбірбелгігежеке тұқымқуалайтынбірлік(ген)сәйкескелетіндігіндәлелдеуі.Мұндайтұқымқуалаутипікейінірекмоногендідепаталды. Белгініңтұқымқуалауыныңдискреттіксипатыгомологтыхромосомалардаорналасқан бір геннің екіаллельдерініңәртүрлігаметаларғаажырауынабайланысты(гаметалардыңтазалығыпринципі). Стабильді—құрылымдысақтауқабілеті Лабильді—бірнешеретмутацияғаұшырауқабілеті Көптікаллелизм —популяциядакездесетін көптегенгендердіңәртүрліформаларыныңболуы Аллельді—диплоидтыағзалардыңгенотипіндегенніңтекекіформадаболуы Арнайлығы—әргенөзініңбелгісінкодтайды Плейотропия — геннің көптік әсері. Гендердіңөзараәсері,дәлірекайтқанда олардыңбелсенділігініңөнімдері- ақуыздарсоңғынәтижесібірбелгінемесебірнешефенотиптікбелгілердіңжарыққашығуынаалыпкеледі. Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде көріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалықмедицинада аурудыңдамуыныңауырлығынасәйкес келеді. Біргенніңәртүрлідараларда(соныңішіндетуысқандардада) фенотиптіккөрінісіайқыннанөтеазкөрініскедейінауытқуымүмкін. Пенетранттылық — геннің фенотиптік көріну жиілігі. Геннің пенетранттылығысандықтүрдеосыгендітасмалдаушылардың ішінде жарыққашыққандаралардыңүлесі (%)түріндебағаланады; ол әртүрлігендердеО ден (төменгіпенетранттылық) 100%жуықауытқуымүмкін(толықпенетранттылық). Амплификация—генненгенніңкөшірмелеріңіңсанынкөбейту. Ген, классификациясыжәнефункциясыГентұқымқулаушылықтыңэлементарлықбірлігіболыптабылады. Қазіргітаңдагентұқымқуалаушылықтыңфункционалдықбірлігіретіндеқарастырылады.ГенніңхимиялықнегізіДНҚ молекуласынантұрады. Генднрдіңжіктеудіңбірнешетәсілдерібар,оларонтогенезүрдісікезіндемаңыздыерекшеқызметтергеие. Гендер тұқымқуалайтын материалдың бірлігі, олар құрылымдық және реттеуші болып бөлінеді.Құрылымдық гендер рибонуклеин қышқылдары (рибосомалық және траспорттық) және ақуыздың(полипептидтердің) құрылысы туралы ақпараттан тұрады сонымен қатар генетикалық ақпапаттраскрипцияның және трансляцияның нәтижесінде жүзеге асады. Адамдарда 25000-30000 ға жуыққұрылымдықгендербарекенбелгілі. Жасушаның тіршілік етуіне аздаған қызмет атқаратын гендедің құрамы қатысады. олардыңарасында "үй шаруасындағы" гендер бар - ГЖЖҚ (гендердің жалпыжасушалық қызметі) және"молшылық" гендер - ГМҚ (гендердің мамандандырылған қызметі). ГЖЖҚ әмбебапжасушалардыңяғнибарлықжасушалардыңқызметінорындауменқамтамасызетеді(ақуыздардыңгендері,р-РНҚгендеріжәнет-РНҚжәнет.б.) Гендердіңжалпыжасушалыққызметі(олардыконститутивтінемесе"үйшаруасындағы"гендер деп атайды) олар үнемі белсенді күйде болады. олардың белсенділігінің төмендеуі(ағзаларда) сыртқы ортаға тәуелді және мүлдем реттелмейді. Бұл гендер ақуыз-ферменттердікодтайды,жасушаныңметаболикалықүрдісіүшінмаңызды. Маңыздылығы,бұлгендертолығыменжасушаныңтіршілігіүшінмаңызды. "Молшылық" гендер жасушаның мамандандырылған ерекше қызметтерін бақылайды. Бұл гендерақуызды бақылайды, сонымен қатар ағзаның физиологиялық жүйесінің қызметімен қамтамасызетеді - оның қорғаныштық қасиеті, тынысалу үрдісі, зәр шығару, қан айналым жүйесі, асқорытужүйесі және т.б. Бұл генднр гемоглобин, иммуноглобиннің және т.б. гендердің қызметінбақылайды."Молшылық" гендердің "үй шаруасындағы" гендерден айырмашылығы ағзаның қатаңбақылауында боладыжәнекүрделіаппараттыреттеуге қатысады. жүктеу/скачать 2,84 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|