Геномдық мутация- ағза жасушаларындағы хромосомалар санының өзгеруі

Геномдық мутация- ағза жасушаларындағы хромосомалар санының өзгеруі

Геномдық мутация

• Клайнфельтер ауруы- жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуы,ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы 47,жыныс хромосомалары -ХХУ

• Даун ауруы-21 хромосоманың екеу емес,үшеу болатындығына байланысты.Баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.

Геномдық мутация

• Шершевский-Тернер ауруы- аурудың хромосомаларының диплоидті жиынтығы-45,жыныс хромосомасы біреу-ХО

• Алып әйел ауруы- жалпы хромосомалар саны 47. жыныстық хромосмалар ХХХ

Хромосомалық мутация- хромосомалар құрылымының өзгеруі.

• Делеция (жетіспеушілік)

• Хромосоманың бір бөлігінің үзіліп,түсіп қалуы;хромосоманың үлкен бөлігінің жетіспеушілігі ағза үшін өте қауіпті.(адамның 21 хромосомасындағы жетіспеушілік ағзада миелоидты лейкемияның ()ақ қандылықты) дамуын тудырады.)

• Инверсия

• Хромосома бөлігінің 180 градусқа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі.(табиғатта дрозофиланың бір түріне жататын екі тегі бар,себебі хромосомаларының инверсия болатындықтан бір-бірімен будандаспауы түр дивергенциясынының бастамасы болып табылады.)

Хромосомалық мутация

• Дупликация(екі еселену,қайталау)

• Хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі немесе генетикалық материалдардың бір бөлігінің еселенуі.
• Дупликация нәтижелері:
• Гендер балансы бұзылады
• Жаңа байланыстар пайда болады.
• Жаңа белгілердің дамуы жүзеге асада.

• Транслокация (бірінің орнын бірі басу)

• Хромослмалардың үзілген бөліктерінің бірінің орнына бірі ауысып келіп отыруы. Транслокация нәтижелерінде:
• Гендердің тіркеу топтары
• Өзара әрекеттесуі өзгереді
• Мейозда хромосомалардың конъюгациялану бейнесі өзгереді
• Ағзаның белгілері өзгеріп,жаңа белгілер пайда болады.