Частное учреждение образования
жүктеу/скачать 2,24 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Галактоземия, фруктозурия, сукрозурия
- Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена.
- Гаргоилизм (мукополисазаридоз , множественный дизостоз)
- Арахнодактилия (синдром Морфана)
- Болезнь Лоренса-Муна-Барде-Биля.
- Болезнь Дауна
| Гомоцистенурия. Заболевание связано с нарушением обмена метионина. Наследуется по рецессивному типу; сопровождается задержкой психомоторного развития, судорогами, мышечной слабостью или спастичностью. Типичны глазные симптомы – эктопия хрусталика, катаракта, дегенерация сетчатки и др., покраснение кожи в области скуловых дуг.
Галактоземия, фруктозурия, сукрозурия - относятся к энзимопатиям углеводного обмена. Наследуются по рецессивному типу. В клинической картине наблюдаются поносы, гипотрофия и другие тяжёлые соматические расстройства, приводящие в большинстве случаев к смерти. Психическое недоразвитие сильно выражено, сопровождается значительной вялостью, а иногда и судорожными припадками. Энзимопатии, связанные с нарушением липидного обмена. Эти заболевания сопровождаются, как правило, прогрессирующим слабоумием (например, амавротическая семейная идиотия, болезнь Нимана-Пика). К олигофрениям эти формы не относятся (упоминаются с учётом дифференциальной диагностики). Гаргоилизм (мукополисазаридоз, множественный дизостоз) – обусловлен, как полагают, накоплением мукополисахаридов в клетках ретикулоэндотелия в печени, селезёнки и костей. Нарушено энхондральное и периостальное окостенение. В первые годы жизни медленно нарастает слабоумие, что связано с поражением клеток головного мозга продуктами нарушенного обмена. Арахнодактилия (синдром Морфана) - это редко встречающееся заболевание, наследственно обусловленная аномалия развития. Передается по доминантному типу. Характерен внешний облик больных: высокий рост, худоба, удлинённые и тонкие конечности, «паучьи» пальцы рук (что послужило основанием для обозначения этой аномалии). Аномалии развития скелета сочетаются с пороками сердечно-сосудистой системы и глаз. Слабоумие – от глубокого до самого лёгкого: иногда умственноё отсталости вообще нет. В основе патогенеза заболевания лежат нарушения строения коллагена и эластических волокон и, связанные с этим поражения соединительной ткани. Болезнь Лоренса-Муна-Барде-Биля. Редкая разновидность наследственной олигофрении с 5 основными симптомами. Это гипогенитализм, ожирение, глазные расстройства (пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов), синдактилия или полидактилия с психическим недоразвитием, достигающим значительной степени. Болезнь Дауна – относится к олигофрениям, обусловленными хромосомными аномалиями, связана с лишней 21 хромосомой. Частота заболевания от 1:600 до 1:900. Установлено, чем старше мать, тем больше риск появления ребёнка с болезнью Дауна. Дети имеют небольшой рост, короткие конечности в сравнении с длиной туловища и короткие пальцы (большой палец расположен низко, мизинец искривлён). Небольшой череп с уплощенной переносицей, неправильно растущие кариозные зубы, высокое нёбо. Язык толстый, с грубыми поперечными бороздами (мошоночный язык). Уши маленькие, деформированные. Волосы на голове сухие, редкие. Кожа шероховатая, на щеках румянец. У новорожденных на радужных оболочках глаз участки депигментации, которые позже принимают вид светлых полосок. Большое значение для распознавания имеют атипично расположенные складки на ладонях, изменение дактилоскопического узора. Половые органы и вторичные половые признаки недоразвиты. Наблюдаются врождённые пороки сердца, общая гипотония мышц и своеобразная походка с неловкими движениями. Лицо маловыразительное, тупое, рот полуоткрыт. Умственная отсталость в 75% случаев достигает имбецильности, в 20% – идиотии, и только в 5% - дебильности. Больные отличаются повышенной внушаемостью, подражательностью. Однако в сравнении с глубиной интеллектуального дефекта эмоциональная сфера представляется относительно сохранной. жүктеу/скачать 2,24 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|