Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар
жүктеу/скачать 202,49 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ақпараттық-дидактикалық блок
Эпигенетика. Адамның эпигенетикалық ауруларыСабаққа дайындалуға арналған сұрақтар: Эпигенетика, анықтамасы, эпигенетика пәні, эпигенетиканың негізгі ұғымдары: эпигеном, эпигенетикалық факторлар. Эпигенетикалық факторлардың генетикалықтан ерекшеліктері. Эпигенетикалық реттелу механизмдері. Эпигенетикалық аурулар. Адамның эпигенетикалық ауруларының алдын-алу жолдары. Ақпараттық-дидактикалық блокГеномикабұл ағзаның барлық гендерінің жиынтығының (геномның) немесе оның маңызды бір бөлігінің құрылысы мен қызметін зерттейтін молекулалық биологияның саласы. Геномика үшін өте үлкен мәліметтермен жұмыс істеу тән. Геном бұл тұтас ағзаның дамуы мен қызметі үшін қажетті жасушадағы биологиялық ақпаратты тасымалдайтын барлық тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы және нақты түрдің хромосомасының гаплоидты жиынтығындағы барлық ДНҚ жиынтығы. Геномиканың жылпы ғылыми бағыт ретінде қалыптасуы ХХІ ғасырдың басына сәйкес келеді. Осы уақытта «Адам геномы» жобасы аяқталды. Ғалымдар толығымен адам геномын талдағаннан кейін геномика іргелі ғылым ретінде қалыптасты. Геномика бірнеше тәуелсіз бағыттарға бөлінеді: құрылымдық, функционалдық, салыстырмалы, эволюциялық, медициналық геномика. Құрылымдық геномикагеномның нуклеотидтер қатарын анықтап, гендердің құрылысы мен шекарасын, генаралық аймақтарды және де басқа құрылымдық элементтерді зерттейді. Функционалды геномикаәрбір геннің қызметін және геном бөлігінің қызметін және олардың жасуша жүйесіндегі өзара байланысын зерттейді. Медициналық геномика адам геномы туралы білім негізінде клиникалық және профилактикалық медицинаның сұрақтарын шешеді. Қазіргі уақытта клиницист дәрігерлер мен генетиктерде адам геномын белсенді зерттеуге және оның аурудың ағымына әсерін анықтауға қажетті молекулалық және генетикалық құралдардың бәрі бар. Геномика саласындағы негізгі зерттеулер полимеразалық тізбектік реакция (ПТР) және ДНҚ-секвинирлеу әдістері арқылы жүргізіледі.Эпигенетика жасушаның гендер эксперессиясының немесе фенотиптің өзгеруі заңдылықтарының ДНҚ нуклеотидтер қатарынадағы өзгерістерге байланысты еместігін зерттейтін заманауи ғылымның жас саласы. «Эпигенетика» терминін генетика және эпигенез сөздерінің туындысы ретінде 1942 жылы Конрад Уоддингтон ұсынды. «Эпи-» деген жалғау грек тілінен аударғанда «үстінде», «биік», «жоғары» деген мағына береді. Егер генетика біздің гендеріміздегі, ДНҚ-дағы өзгерістерге алып келетін үдерістерді зерттейтін болса, эпигенетика ДНҚ құрысының өзгеруінсіз гендер белсенділігінің өзгеруін зерттейді. С.Г.Инге-Вечтомов (2004)эпигенетикаға мынандай анықтама берді «тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік механизмдерінің негізі біріншілік ДНҚ мен РНҚ-дағы өзгерістерге байланысты ЕМЕС жүруін зерттейтін генетиканың саласы». Эпигенетика терминіне нақты әрі қысқа анықтаманы атақты ағылшын биологы, Новель сыйлығының лауреаты Питер Медавар берді: «Генетика болжайды, ал эпигенетика жүзеге асырады». Сонымен, «эпигенетика» термині ағза дамуына әсер ететін, ДНҚ нуклеотидтер қатарына қатысты емес факторларды сипаттау үшін қолданылады. Эпигенетиканың зерттеу аясы бұл гендер белсенділігінің тұқымқуалауының біріншілік ДНҚ нуклеотидтер қатарымен байланысты ЕМЕС екендігі болып табылады. Эпигенетикалық өзгерістер ағзаның өмір сүру ортасынындағы өзгерістерге бейімделуге бағытталған. Генетикалық және эпигенетикалық механизмдердің тұқым қуалауындағы айырмашылық әсерлерінің тұрақтылығында және қайта репродукциялануында. жүктеу/скачать 202,49 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|