Эндокринология
жүктеу/скачать 17,53 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2. Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі
- 4.14 сурет.
- P450c21 тапшылығының қарапайым вирилді түрі
| Клиникалық көріністері
P450c21 тапшылығының тұз жоғалтқыш түрі: 1. Андрогендердің артық болуы ұрық дамуының ерте сатыларынан бастап, жаңа туылған қыз балаларда сыртқы жыныс мүшесінің интерсексуальды құрылымын сипаттайды (әйел псевдогермафродитизмі). Өзгерістер айқындылығы жәй ғана шүртекей (клитор) гипертрофиясынан жыныс мүшесінің толық маскулинизациясына дейін ауытқиды: шүртекей басында уретра саңылауы орналасып, ерлердің сыртқы жыныс мүшесі тәрізді шүртекей болады(4.14сурет). Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы кезінде әйел жынысты генотипті ұрықтарда ішкі жыныс мүшелері әрқашанда қалыпты дамиды. Ал ер балаларда сыртқы жыныс мүшесінің үлкеюі мен ұманың гиперпигментациясы байқалады. Постнатальды кезеңде уақтылы ем жүргізілмесе, вирилизация үдемелі дами береді. Жылдам сүйектің өсу аймақтары жабылады, нәтижесінде ересек науқастарда әдетте ергежейлік байқалады. Қыз балаларда ем жүргізілмегенде андрогендердің артық мөлшерде бөлінуімен гипофизарлы-аналық без жүйесінің тежелуіне байланысты біріншілік аменорея дамиды. 2. Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі (альдостерон мен кортизол тапшылығы) емудің әлсіздігі, құсу, сусыздану, метаболикалық ацидоз, үдемелі адинамия секілді симптомдармен көрінеді. 4.14 сурет. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясымен сырқаттанған қыз балалардың сыртқы жыныс мүшелері (шүртекейдің айқын гипертрофиясы) Бүйрек үсті безі жеткіліксіздігіне тән электролитті өзгерістер мен дегидратация көрініс береді. Аталған симптомдар басым жағдайларда нәресте туылғаннан 2-3 апта аралығында манифестацияланады. Глюкокортикоидтар тапшылығы көріністерінің бірі үдемелі гиперпигментация болып табылады. P450c21 тапшылығының қарапайым вирилді түрі ферменттің орташа жеткіліксіздігі нәтижесінде дамиды, бірақ бұл кезде тұз жоғалтқыш синдромы дамымайды (бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі). Дегенмен, андрогендердің айқын тапшылығы құрсақішілік кезеңнен бастап, жоғарыда көрсетелген вирилизация көріністерімен сипатталады. жүктеу/скачать 17,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|