Эндокринология

БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

бет	136/285
Дата	30.08.2023
өлшемі	17,53 Mb.
	#105688
түрі	Оқулық

1 ... 132 133 134 135 136 137 138 139 ... 285

Тұз жоғалтқыш түрі
Қарапайым вирилді түрі

4.6. БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ
Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (БҚТБД, адреногенитальды синдром) —аутосомды-рецессивті түрде тұқымқуалайтын кортикостероидтар синтезінің бұзылыстары. 90% жағдайда бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы 21-гидроксилаза (Р450с21) ферментінің тапшылығынан туындайды. Адреногенитальды синдромның басқа түрлері казуистикалық сирек кездеседі.

4.7 кесте. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (Р450с21 тапшылығы)

Этиологиясы	P450c21 генінің мутациясы, аутосомды-рецессивті тұқымқуалау
Патогенезі	Кортизол мен альдостерон өндірілуінің төмендеуі, АКТГ мен бүйрек үсті безі андрогендерінің гиперпродукциясы
Эпидемиологиясы	Европалықтардың ішінде классикалық түрінің жаңа туған нәрестелерде таралу жиілігі 1:14000, жеке ұлттарда жиілеу
Басты клиникалық көрінісі	Тұз жоғалтқыш түрі: әйелдердің псевдогермафродитизмі, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігімен ұштасатын ер балаларда мерзімінен ерте жыныстық жетілу (сусыздану, гипотония, электролитті бұзылыстар). Қарапайым вирилді түрі: ұқсас, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды (альдостерон тапшылығы). Постпубертатты (классикалық емес) түрі: гирсутизм, акне, олигоменорея, бедеулік
Диагностикасы	17-гидроксипрогестерон (17-OHPg)↑, ДЭА↑, андростендион↑, АКТГ↑, ренин↑, Na↓, K↑; 17-OHPg деңгейін анықтайтын ^1-24АКТГ сынағы. Бірқатар мемлекеттерде неонатальды скрининг жүргізіледі
Салыстырмалы диагностикасы	Гонадалардың және бүйрек үсті безінің андрогенөндіруші ісіктері, басқа генезді мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, поликистозды аналық без синдромы, 17-OHPg (жүктілік) деңгейінің жоғарылауы
Емі	Классикалық түрлерінде: глюкоркортикоидтармен орынбасушы терапия, тұз жоғалтқыш түрінде — флудрокортизонмен бірге. Постпубертатты түрінде емдеу косметикалық ақаулар (акне, гирсутизм) және фертильдік төмендегенде жүргізіледі: 0,25–0,5 мг дексаметазон түнде және/немесе антиандрогендер (ципротерон)
Болжамы	Классикалық түрінде психоәлеуметтік адаптация жоспарында, фертильдік уақтылы диагностикаланса, адекватты орынбасушы терапиясы, сыртқы жыныс мүшелерінің пластикасы уақтылы жүргізілгенде болжамы қолайлы

Р450с21 ферментінің гені 6 хромасоманың қысқа иығында орналасады. Екі ген бар — Р450с21-ны кодирлейтін, CYP21-B белсенді гені және белсенді емес CYP21-A псевдогені. Бұл гендер гомологиялық. Кодирленген ген жанында гомологиялық ДНҚ-реттілігінің болуы мейоздың бұзылуына әкеліп, нәтижесінде гендер конверсиясы (белсенді ген фрагментінің псевдогенге ауысуы) немесе басты ген бөлігінің делециясы дамиды. Екі жағдайда да белсенді ген қызметі бұзылады. CYP21 генімен бірге 6 хромасомада кодоминатты тұқымқуалайтын HLA гені орналасады, нәтижесінде барлық гомозиготалық сибстарда сәйкес HLA-гаплотипі анықталады.

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 132 133 134 135 136 137 138 139 ... 285