Эндокринология


БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ



бет136/285
Дата30.08.2023
өлшемі17,53 Mb.
#105688
түріОқулық
1   ...   132   133   134   135   136   137   138   139   ...   285
4.6. БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ
Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (БҚТБД, адреногенитальды синдром) —аутосомды-рецессивті түрде тұқымқуалайтын кортикостероидтар синтезінің бұзылыстары. 90% жағдайда бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы 21-гидроксилаза (Р450с21) ферментінің тапшылығынан туындайды. Адреногенитальды синдромның басқа түрлері казуистикалық сирек кездеседі.


4.7 кесте. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (Р450с21 тапшылығы)



Этиологиясы

P450c21 генінің мутациясы, аутосомды-рецессивті тұқымқуалау

Патогенезі

Кортизол мен альдостерон өндірілуінің төмендеуі, АКТГ мен бүйрек үсті безі андрогендерінің гиперпродукциясы

Эпидемиологиясы

Европалықтардың ішінде классикалық түрінің жаңа туған нәрестелерде таралу жиілігі 1:14000, жеке ұлттарда жиілеу

Басты клиникалық көрінісі

Тұз жоғалтқыш түрі: әйелдердің псевдогермафродитизмі, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігімен ұштасатын ер балаларда мерзімінен ерте жыныстық жетілу (сусыздану, гипотония, электролитті бұзылыстар).
Қарапайым вирилді түрі: ұқсас, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды (альдостерон тапшылығы).
Постпубертатты (классикалық емес) түрі: гирсутизм, акне, олигоменорея, бедеулік

Диагностикасы

17-гидроксипрогестерон (17-OHPg)↑, ДЭА↑, андростендион↑, АКТГ↑, ренин↑, Na↓, K↑; 17-OHPg деңгейін анықтайтын 1-24АКТГ сынағы. Бірқатар мемлекеттерде неонатальды скрининг жүргізіледі

Салыстырмалы диагностикасы

Гонадалардың және бүйрек үсті безінің андрогенөндіруші ісіктері, басқа генезді мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, поликистозды аналық без синдромы, 17-OHPg (жүктілік) деңгейінің жоғарылауы

Емі

Классикалық түрлерінде: глюкоркортикоидтармен орынбасушы терапия, тұз жоғалтқыш түрінде — флудрокортизонмен бірге. Постпубертатты түрінде емдеу косметикалық ақаулар (акне, гирсутизм) және фертильдік төмендегенде жүргізіледі: 0,25–0,5 мг дексаметазон түнде және/немесе антиандрогендер (ципротерон)

Болжамы

Классикалық түрінде психоәлеуметтік адаптация жоспарында, фертильдік уақтылы диагностикаланса, адекватты орынбасушы терапиясы, сыртқы жыныс мүшелерінің пластикасы уақтылы жүргізілгенде болжамы қолайлы

Р450с21 ферментінің гені 6 хромасоманың қысқа иығында орналасады. Екі ген бар — Р450с21-ны кодирлейтін, CYP21-B белсенді гені және белсенді емес CYP21-A псевдогені. Бұл гендер гомологиялық. Кодирленген ген жанында гомологиялық ДНҚ-реттілігінің болуы мейоздың бұзылуына әкеліп, нәтижесінде гендер конверсиясы (белсенді ген фрагментінің псевдогенге ауысуы) немесе басты ген бөлігінің делециясы дамиды. Екі жағдайда да белсенді ген қызметі бұзылады. CYP21 генімен бірге 6 хромасомада кодоминатты тұқымқуалайтын HLA гені орналасады, нәтижесінде барлық гомозиготалық сибстарда сәйкес HLA-гаплотипі анықталады.







Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   132   133   134   135   136   137   138   139   ...   285




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет