Эндокринология

БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

бет	136/285
Дата	30.08.2023
өлшемі	17,53 Mb.
	#105688
түрі	Оқулық

1 ... 132 133 134 135 136 137 138 139 ... 285

Байланысты:
Endokrinologia 2shi basylym

Тұз жоғалтқыш түрі
Қарапайым вирилді түрі

4.6. БҮЙРЕК ҮСТІ БЕЗДЕРІ ҚЫРТЫСЫНЫҢ ТУА БІТКЕН ДИСФУНКЦИЯСЫ
Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (БҚТБД, адреногенитальды синдром) —аутосомды-рецессивті түрде тұқымқуалайтын кортикостероидтар синтезінің бұзылыстары. 90% жағдайда бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы 21-гидроксилаза (Р450с21) ферментінің тапшылығынан туындайды. Адреногенитальды синдромның басқа түрлері казуистикалық сирек кездеседі.

4.7 кесте. Бүйрек үсті бездері қыртысының туа біткен дисфункциясы (Р450с21 тапшылығы)

Этиологиясы	P450c21 генінің мутациясы, аутосомды-рецессивті тұқымқуалау
Патогенезі	Кортизол мен альдостерон өндірілуінің төмендеуі, АКТГ мен бүйрек үсті безі андрогендерінің гиперпродукциясы
Эпидемиологиясы	Европалықтардың ішінде классикалық түрінің жаңа туған нәрестелерде таралу жиілігі 1:14000, жеке ұлттарда жиілеу
Басты клиникалық көрінісі	Тұз жоғалтқыш түрі: әйелдердің псевдогермафродитизмі, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігімен ұштасатын ер балаларда мерзімінен ерте жыныстық жетілу (сусыздану, гипотония, электролитті бұзылыстар). Қарапайым вирилді түрі: ұқсас, бүйрек үсті безі жеткіліксіздігі болмайды (альдостерон тапшылығы). Постпубертатты (классикалық емес) түрі: гирсутизм, акне, олигоменорея, бедеулік
Диагностикасы	17-гидроксипрогестерон (17-OHPg)↑, ДЭА↑, андростендион↑, АКТГ↑, ренин↑, Na↓, K↑; 17-OHPg деңгейін анықтайтын ^1-24АКТГ сынағы. Бірқатар мемлекеттерде неонатальды скрининг жүргізіледі
Салыстырмалы диагностикасы	Гонадалардың және бүйрек үсті безінің андрогенөндіруші ісіктері, басқа генезді мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, поликистозды аналық без синдромы, 17-OHPg (жүктілік) деңгейінің жоғарылауы
Емі	Классикалық түрлерінде: глюкоркортикоидтармен орынбасушы терапия, тұз жоғалтқыш түрінде — флудрокортизонмен бірге. Постпубертатты түрінде емдеу косметикалық ақаулар (акне, гирсутизм) және фертильдік төмендегенде жүргізіледі: 0,25–0,5 мг дексаметазон түнде және/немесе антиандрогендер (ципротерон)
Болжамы	Классикалық түрінде психоәлеуметтік адаптация жоспарында, фертильдік уақтылы диагностикаланса, адекватты орынбасушы терапиясы, сыртқы жыныс мүшелерінің пластикасы уақтылы жүргізілгенде болжамы қолайлы

Р450с21 ферментінің гені 6 хромасоманың қысқа иығында орналасады. Екі ген бар — Р450с21-ны кодирлейтін, CYP21-B белсенді гені және белсенді емес CYP21-A псевдогені. Бұл гендер гомологиялық. Кодирленген ген жанында гомологиялық ДНҚ-реттілігінің болуы мейоздың бұзылуына әкеліп, нәтижесінде гендер конверсиясы (белсенді ген фрагментінің псевдогенге ауысуы) немесе басты ген бөлігінің делециясы дамиды. Екі жағдайда да белсенді ген қызметі бұзылады. CYP21 генімен бірге 6 хромасомада кодоминатты тұқымқуалайтын HLA гені орналасады, нәтижесінде барлық гомозиготалық сибстарда сәйкес HLA-гаплотипі анықталады.

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 132 133 134 135 136 137 138 139 ... 285