Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Pdf көрінісі

бет	98/209
Дата	21.06.2023
өлшемі	1,94 Mb.
	#102787

1 ... 94 95 96 97 98 99 100 101 ... 209

Не рекомендуется проведение высокопроизводительного секвенирования в
клинической практике пациентам с фокальными или генерализованными эпилепсиями с
предположительно мультифакторным типом наследования с целью установления
этиологии эпилепсии [257].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности
доказательств – 2).
Комментарии: в редких случаях как при фокальных, так и при генерализованных
эпилепсиях, особенно при наличии нескольких членов семьи с эпилепсией, может иметь
место моногенная природа. В такой клинической ситуации генетическое исследование
показано (например, при аутосомно-доминантной роландической эпилепсии или
некоторых структурных формах эпилепсии, ассоциированные с нарушением
нейрональной миграции или кортикальной организации).

Рекомендуется цитогенетическое исследование (кариотип) пациенту с
эпилепсией при подозрении на хромосомную природу эпилепсии с целью уточнения ее
этиологии [258].
Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности
доказательств – 3).

Рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа
пациентам с эпилепсией, у которых предполагается хромосомный синдром, но при
проведении стандартного кариотипирования количественных и структурных перестроек
не выявлено [259].
Уровень убедительности рекомендаций
C
(уровень достоверности
доказательств – 4).
Комментарии:
Диагностика хромосомных синдромов, обусловленных
микроаномалиями хромосом, размером менее 10 млн п.н. (делециями и дупликациями)
проводится с использованием хромосомного микроматричного анализа, направленного на
анализ вариаций числа копий ДНК у детей с эпилепсией с использованием SNP
олигонуклеотидных микроматриц. Подозрение на хромосомную природу заболевания
возникает в том случае, когда у пациента с эпилепсией, рожденного в срок с низким
весом, ранее психомоторное развития протекало с задержкой, имеется множество
стигм дисэмбриогенеза и/или пороки развития нескольких органов или систем организма.
Некоторые виды хромосомной патологии могут быть диагностированы только
122

методом кариотипа из свежей крови, такие как синдром кольцевой 20 хромосомы,
характеризующийся сочетанием трудностей обучения с раннего возраста и
бессудорожного эпилептического статуса и других типов эпилептических приступов.

Рекомендуется полногеномное секвенирование пациенту с эпилепсией с
подозрением на ее моногенную генетическую природу в том случае, если у него не
выявлено причины эпилепсии при экзомном секвенировании с целью уточнения диагноза
и подбора терапии [254].

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 94 95 96 97 98 99 100 101 ... 209