Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности
доказательств – 4).
Комментарии: Поиск мутаций в конкретном гене возможен только при хорошо
фенотипически очерченных заболеваниях, ассоциированных с эпилепсией. Примером
таких заболеваний могут служить синдром Ретта или туберозный склероз.
Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутации методом
Сэнгера родителям пациента при выявлении у ребенка вероятно патогенной мутации или
мутации с
неясным клиническим значением в гене, ассоциированным с моногенным
заболеванием, для уточнения значимости мутации в
развитии эпилепсии и с целью
прогноза деторождения [256].
Достарыңызбен бөлісу: 
