Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: Отсутствие впервые выявленной нуклеотидной замены в гетерозиготном состоянии у здоровых родителей ребенка с заболеванием с аутосомно- доминантным типом наследования повышает вероятность ее патогенности. Обнаружение впервые выявленных нуклеотидных замен в гетерозиготном состоянии у родителей ребенка с двумя мутациями в гене, ответственном за возникновение аутосомно-рецессивного заболевания, повышает вероятность их патогенности и позволяет уточнить диагноз у пациента.
Рекомендуетсяпроведение исследования генов, ассоциированных с
эпилепсией, путем высокопроизводительного секвенирования (NGS): панели генов,
полноэкзомного или полногеномного секвенирования, пациенту с эпилепсией с
подозрением на моногенную ее природу для установления причин генетически
гетерогенной группы моногенных идиопатических эпилепсий [254].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2). Комментарии: Подозрение на моногенную природу эпилепсии возникает у пациента с отягощенным семейным анамнезом по эпилепсии, сочетанием эпилепсии с умственной отсталостью, расстройствами аутистического спектра и нарушениями движений, фармакорезистентностью эпилепсии и тяжелым ее течением (с эпилептическими статусами). Чаще всего необходимость такого исследования возникает при развитии ранней эпилептической энцефалопатии (синоним энцефалопатия развития и эпилептическая (см. раздел «Эпилептические энцефалопатии»). Выраженная генетическая гетерогенность моногенных заболеваний и синдромов, сопровождающихся судорогами, а также значительный размер генов, ответственных за 121
их возникновение обусловливает необходимость использование секвенирования нового поколения для диагностики отдельного генетического варианта этой группы заболеваний.
