"фараби əлемі" атты халықаралық ғылыми конференция материалдары
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С
жүктеу/скачать 2,79 Mb. Pdf көрінісі
|
thesis114326
|
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С АНЕВРИЗМАМИ СОСУДОВ ГОЛОВНОГО МОЗГА В КАЗАХСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Айткулова А.М., Искакова А.Н. Казахский Национальный Университет имени аль-Фараби, «Национальный центр биотехнологии» КН МОН РК akbotamaratovna3@gmail.com Аневризмы сосудов головного мозга являются сложным заболеванием многофакторной природы, приводящие к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям (САК). Половина больных с разрывом интракраниальных аневризм погибает в острый период кровоизлияния. По результатам ряда исследований были сделаны выводы, что половая принадлежность пациентов, гипертоническая болезнь, курение являются факторами риска развития аневризматического САК. Наряду с этим генетические факторы также могут играть важную роль в патогенезе, как образования внутричерепной аневризмы, так и ее разрыва. Целью исследования было изучение генетических вариантов, ассоциированных с аневризмами сосудов головного мозга в казахской популяции. В работу была включена выборка из 728 людей казахской национальности. Из них 394 – здоровые люди, 334 – образцы ДНК пациентов с внутричерепными аневризмами. Генотипирование 60 SNP проводилось с использованием технологии высокоплотного типирования OpenArray согласно 82 протоколу производителя. Статистический анализ данных проводился с использованием программного обеспечения R. Из анализа были исключены образцы, которые показывали нечеткий результат генотипирования, либо у которых отсутствовал один из фенотипических показателей. Также были исключены маркеры (SNP), которые не соответствовали распределению Харди-Вайнберга. В итоге, линейный регрессионный анализ данных генотипирования выявил достоверную ассоциацию с полиморфизмами 13 генов: ENG (rs1800956), JDP2 (rs175646), COL3A1 (rs1800255), UBR3 (rs4667622), C12orf75 (rs2374513), STARD13, KL (rs3742321), PRDM9 (rs3932338), MLL2 (rs3782356), ARHGEF11 (rs7550260), SERPINA3 ( rs4934), CSPG2 (rs173686), LIMK1 (rs6460071), SOX17 (rs1504749). Таким образов, в результате проведенного исследования выявлено 13 маркеров, ассоциированных с повышенным риском развития и разрыва внутричерепных аневризм в казахской популяции. Научный руководитель: к.б.н. , Жолдыбаева Е.В. жүктеу/скачать 2,79 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|