"фараби əлемі" атты халықаралық ғылыми конференция материалдары
ЖҮКТІ ӘЙЕЛ ҚАН САРЫСУЫ МАРКЕРЛЕРІНІҢ БИОХИМИЯЛЫҚ СКРИНИНГІ
жүктеу/скачать 2,79 Mb. Pdf көрінісі
|
| ЖҮКТІ ӘЙЕЛ ҚАН САРЫСУЫ МАРКЕРЛЕРІНІҢ БИОХИМИЯЛЫҚ СКРИНИНГІ
Манапқызы Д. 1 , Джангалиева Р.Н. 2 , Ашабаева Ж.Е. 2 , Кошкарова К.А. 2 1 əл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті 2 Алматы қалалық Адам ұрпағын өрбіту орталығы diana.xd@mail.ru Əлеуметтік-экономикалық прогресс адамдардың репродуктивті мінез-құлығына, ұрықтың дамуына тікелей əсер ететіні мəлім. Сол себепті ұрықтың туа біткен жəне тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу осы замандағы негізгі мəселердің бірі болып табылады. Бұл мақсатта пренаталды диагностика əдістері кеңінен қолданылады. Қазіргі таңда пренаталды диагностика əдістерінің екі бағыты қолданылады – инвазивті емес жəне инвазивті. Инвазивті емес əдістер тобына жүктілік кезінде кем дегенде үш мəрте жүргізілетін ультрадыбыстық зерттеу жатады, яғни ұрықтың морфологиялық дамуын қарастыру. Сонымен қатар, жүкті əйел қан сарысуындағы арнайы белоктар - ұрықтың хромосомалық ауытқуларының маркерлері: жүктіліктің І триместрінде: жүктілікке байланысты плазмалық А протеині (PAPP-A) мен хориондық гонадотропиннің еркін β -бірлігі (β - 159 ХГЖ); ал ІІ триместрінде: α-фетопротеин (АФП), бос эстриол деңгейін нықтауға негізделген биохимиялық скрининг жатады. Ұрықтың кариотипін цитогенетикалық зерттеуге инвазивті əдістер қолданады: жатырдағы ұрықтан биологиядық материал бөліп алуға негізделген хорион түгінің биопсиясы, плацентобиопсия, амниоцентез жəне кордоцентез жатады. Жұмыстың мақсаты: ұрықтың хромосомалық патологиясының маркерлерінің мөлшерін анықтауға негізделген биохимиялық скрининг жүргізу. Зеттеу материалы : жүкті əйелдің қан сарысуы. Зерттеу əдісі: иммунофлюоресценттік. Жұмыс Алматы қалалық адам ұрпағын өрбіту орталығының медико-генетикалық бөлімінде жасалынды. 2017 ж. зерттеуге 30335 жүкті əйелдер алынды. Олардың ішінде І триместрде биохимиялық скринингтен өткен жүкті əйелдер саны – 22335 болды, ІІ триместрде - 7989 болды. РАРР-А жəне β -ХГЖ маркерлері мөлшерлерінің ауытқу шамасына байланысты генетикалық қауіп деңгейі анықталып, инвазивті диагностикаға жіберілген əйелдер саны – 662 болды, 2,2% құрады. Зерттеу барысында 39 ұрықтың хромосомалық бұзылыстары анықталды. Олардың ішінде Даун синдромы 29 (74,3%) ұрықта анықталды, олардың ішінде 13 (33,3%) - 47,ХХ,+21; 15 (38,5%) - 47,ХУ,+21 жəне 1 (2,6%) - 47,ХХ,+21/46,ХХ кариотиптер табылды. Эдвардс синдромы 47,ХХ,+18 – 1 (2,6%). Полиплоидты 2 (5,2%) кариотип анықталды - 69,ХХХ, 69,ХХУ. Ұрықтың дамуы барысында туа біткен хромосомалық ақаулардың жəне олардың нəтижесінде туындайтын аурулардың диагностикасын жүргізуде биохимиялық скрининг, яғни жүкті əйелдердің қан сарысуы маркерлерін қолдану ұрық үшін қауіпсіз жəне жүкті əйелдердің жекелеген генетикалық қауіп деңгейін анықтауға мүмкіндік береді. Ғылыми жетекшісі: б.ғ.к. Қалимағамбетов А. М. жүктеу/скачать 2,79 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|