Фундаментальные исследования

58
КЛИНИЧЕСКАЯ ДЕРМАТОЛОГИЯ И ВЕНЕРОЛОГИЯ 3, 2014
ФУНДАМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
По данным литературы, у 80% детей с атопиче-
ским дерматитом (АтД) имеется отягощенный се-
мейный анамнез. Чаще выявляется связь заболева-
ния по линии матери (60—70%), реже — по линии 
© Коллектив авторов, 2014
1
e-mail: autograff @bk.ru
2
e-mail: medik11@mail.ru
Мутации в гене филаггрина и атопический дерматит
Ю.В. МАКСИМОВА
1
, Е.В. СВЕЧНИКОВА
1
, В.Н. МАКСИМОВ
1,2
, С.Г. ЛЫКОВА
1
1
ГБОУ «Новосибирский государственный медицинский университет», Новосибирск, 630091, Российская Федерация; 
2
ФГБУ 
«Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины Сибирского отделения РАМН», Новосибирск, 630089, 
Российская Федерация 
Mutations in the filaggrin gene and atopic dermatitis
YU.V. MAKSIMOVA, E.V. SVECHNIKOVA, V.N. MAKSIMOV, S.G. LYKOVA
Novosibirsk State Medical University, Novosibirsk, 630091, Russian Federation; Federal State Budgetary Institution of Internal and Preventive 
Medicine, Siberian Branch under the Russian Academy of Medical Sciences, Novosibirsk, 630089, Russian Federation
По данным литературы, у 80% детей с атопическим дерматитом (АтД) имеется отягощенный семейный анамнез. Чаще 
выявляется наследственная связь заболевания по линии матери (60—70%), реже — по линии отца (18—22%), а наличие 
АтД у обоих родителей повышает риск развития патологии у ребенка до 60—80% [1], что свидетельствует о генетической 
предрасположенности к этому заболеванию. Внедрение молекулярно-генетических технологий в практическую медицину 
позволил расширить знания об этиологии АтД. Работы ряда исследователей указывают на ключевую роль гена, кодирующего 
филаггрин, в развитии АтД. Выявлены мутации в гене филаггрина (ген FLG), который, как известно, является основным 
белком, участвующим в дифференцировке клеток эпидермиса и осуществлении его барьерной функции. Цель — оценить 
ассоциации мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG с АД в российской популяции. Материал и методы. Обследованы 470 
больных (31% мальчиков/мужчин, 69% девочек/женщин) АтД. В качестве контроля взяты две группы: в 1-ю вошли 200 
жителей Октябрьского района Новосибирска, из них 62 мужчины и 138 женщин, в возрасте 25—35 лет (метод 
популяционной выборки); во 2-ю — 270 школьников (31% мальчиков, 69% девочек). Геномную ДНК выделяли из венозной 
крови методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполняли по опубликованной методике. Результаты. 
Доля носителей аллеля с делецией 2282del4 в группе больных АД выше, чем в группах контроля (12,8 и 3,8% соответственно; 
р=0,001). Отношение шансов (ОШ) обнаружить носителя делеционного аллеля в группе больных АтД в 3,7 раза выше, чем 
в контрольных (95% ДИ 2,1—6,3). Достоверных различий в частоте мутации R501X между исследуемыми группами не 
обнаружено. Выводы. Носительство делеции 2282del4 в гене FLG значимо повышает риск развития АтД в российской 
популяции.