Гастроэнтерология
жүктеу/скачать 1,65 Mb. Pdf көрінісі
|
| Задача № 3.
Максим 16 лет обращается в отделение гастроэнтерологии с жалобами на заторможенность, замедленность речи, пошатывание при ходьбе, дрожание в ногах, агрессивность. Из анамнеза: единственный ребенок в семье, от 1 беременности, протекавшей с токсикозом и угрозой прерывания. Роды преждевременные на 31 неделе (масса 2200 г, длина 45 см), с рождения на искусственном вскармливании. Рос и развивался по возрасту. В 8 лет перенес безжелтушную форму гепатита. Лабораторно подтверждения гепатита нет. С этого момента ребенка стали беспокоить тяжесть и боли в правом подреберье. В 13 лет проведено лечение описторхоза и лямблиоза. Кровнородственных браков в родословной не зарегистрировано. При клинико-генеалогическом анализе установлено, что у родного дяди пациента по линии отца логоневроз с 6 лет и с 20 лет тремор рук. В 16 лет появились жалобы: стал рассеянным, заторможенным, появилось легкое покачивание при ходьбе. Стал плохо учиться, потерял интерес к обучению, перестал читать, резко ухудшилась память. Усилилась 131 заторможенность и пошатывание при ходьбе. Появились головокружения и повышение артериального давления до 160/90 мм.рт.ст. При поступлении в стационар: состояние тяжелое. Телосложение нормостеническое, рост 192 см, вес 79,4 кг. Рот открыт, выражено слюноотделение. На вопросы отвечает медленно и односложно, отмечается дизартрия. Неврологический статус: объем активных движений глазных яблок несколько ограничен вверх, конвергенция ослаблена с двух сторон, слегка сглажена носогубная складка справа. Имеют место грубые рефлексы орального автоматизма: хоботковый, ладонно-подбородочный, назолабиальный. Походка атактическая, в позе Ромберга покачивается. Отмечается дурашливость поведения, насильственные эмоции – смех, мышление замедлено. Общий анализ крови: Hb 118 г/л, эр. 4,3 х 10*12/л, тр. 43 х 10*9/л, лейк. 2,5 х 10*9/л, гранулоциты 58%, лимфоциты 37%, моноциты 5%, СОЭ 2 мм/ч. Биохимический анализ крови: общий белок 63 г/л, глюкоза 5,5 ммоль/л, общий билирубин 26,3 мкмоль/л, прямой билирубин 10,9 мкмоль/л, АЛТ 46 МЕ, АСТ 34 МЕ, ЩФ 160 МЕ, ЛДГ 249 МЕ, амилаза 87 МЕ, холестерин 2,8 ммоль/л, триглицериды 0,12 ммоль/л, креатинин 90 мкмоль/л, мочевина 3 ммоль/л, кальций 2,39 ммоль/л, фосфор 1,33 ммоль/л, железо 16,3 ммоль/л. Биохимический анализ крови на содержание меди и церулоплазмина: медь 8,61 мкмоль/л (норма 11,0-22,0 мкмоль/л), церулоплазмин 138 мг/л (норма 180-450 мг/л). Биохимический анализ мочи на определение суточной экскреции меди: медь 7,79 мкмоль/сут (норма 0,24-0,47 мкмоль/сут). Анализ мочи по Зимницкому: дневной диурез – 780 мл, ночной диурез – 600 мл, общий диурез – 1380 мл, удельный вес 1010-1020, белок, сахар – отрицательно. УЗИ печени выявило выраженные диффузные изменения паренхимы печени по типу портального цирроза, спленомегалию. МРТ головного мозга обнаружены характерные для гепатолентикулярной дегенерации признаки симметричного поражения подкорковых ядер, моста и ножек среднего мозга (по типу спонгиозной дегенерации); нарушение наружной и внутренней ликвородинамики по открытому типу. Консультация окулиста: патологии хрусталика и роговицы не выявлено, при осмотре глазного дна – сосуды сетчатки узкие, венозного полнокровия нет, кольца Кайзера-Флейшера не обнаружены. Психиатр: деменция легкой степени. Молекулярно-генетическое исследование: проведено исследование образца ДНК на наличие частых мутаций в 14 и 15 экзонах гена АТР7В. В экзоне 14 обнаружена частая мутация (С3207А), вторая не идентифицирована. 1. Сформируйте клинический диагноз. 2. Назовите клинические формы данного заболевания 3. Назовите основные диагностические маркеры (признаки) данного заболевания. 4. Принципы диеты при данном заболевании? |