Гендердің өзара әрекеттесуі Ақпараттық-дидактикалық блок Фенотип
жүктеу/скачать 313,5 Kb. Pdf көрінісі
|
ақпараттық блок
| Генокопия деп мутацияға ұшыраған әртүрлі гендердің бірдей фенотиптік
көрініс беруін айтады. Генокопияларға қанның ұю жүйесіндегі сегізінші немесе тоғызыншы факторлардың жеткіліксіздігінен қанның ұю қасиетінің төмендеуімен көрінетін гемофилияның әртүрлі түрлері (гемофилия А және В) мысал бола алады. Генокопияға басқа мысал ретінде туа пайда болған гипотиреозды келтіруге болады. Бұл ауруда генетикалық себептерінің ішінен мыналарды бөледі: 5. қалқанша безінде бейорганикалық йодтың жиналуына кедергі келтіретін дефект. Егер ауру адам емделмесе нәтижесінде – кретинизм дамиды; 6. бейорганикалық йодтың органикалық йодқа айналмау дефектісі, нәтижесі жоғарғыдағыдай; 7. қалқанша безіндегі гормондар синтезінің бұзылуына алып келетін дефект, нәтижесі жоғарғыдағыдай; 8. шеткі ұлпаларға қалқанша безіндегі гормондардың тасмалдануын бұзуға әкелетін дефект. Нәтижесі жоғарғыдағыдай. Белгінің жарық көруі генге байланысты емес сыртқы орта факторларымен анықталса оны фенокопия деп атайды. Мысалы, жүкті әйел қызылшамен ауырса, керең бала туылады. Бірақ, кереңдік бұл жағдайда тұқым қуалаған жоқ, ол фенокопия болып табылады: қызылша вирусы есту қабілетіне жауап беретін геннің өз ақпаратын жүзеге асыруына мүмкіндік бермейді. Эндемиялық зоб туа пайда болған гипотиреоздың фенокопиясы, себебі бейорганикалық йод суда және тағамда жеткіліксіз немесе жоқ болғандықтан, ағзаға тағамдар арқылы түспейді немесе аз мөлшерде түседі. Нәтижесінде тиреоидты гормондардың синтезі бұзылады, эндомиялық зобтың белгілері дамиды, оның зардабынан кретинизм белгілері пайда болады. Келтірілген мысалдар аурудың патогенезін, шынайы себептерін, дұрыс диагноз қойылуынан ауруды дер кезінде және дұрыс емдеу (йод препараттарымен немесе гормонды препараттармен) үшін өте маңызды екенін көрсетеді. Сонымен, генотип – жеке гендердің жай ғана жиынтығы емес. Гендер генотипте өзара күрделі және әр түрлі әрекеттесулерімен, нақты айтқанда жүктеу/скачать 313,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|