Иіс сезу және көру нервтері: құрылысы, қызметі, зақымдану симптомдары, зерттеу әдістері
Жіктелуі: Классикалық гиперкинетикалық түрі. Ювинельді. Психопатологиялық. Этиологиясы
жүктеу/скачать 0,56 Mb.
|
Иіс сезу ж не к ру нервтері рылысы, ызметі, за ымдану симпто
- Бұл бет үшін навигация:
- Эпидемиологиясы
- Диагностикасы
| Жіктелуі: Классикалық гиперкинетикалық түрі. Ювинельді. Психопатологиялық.
Этиологиясы:аутосомды доминантты жол мен беріледі. 4р16.3 хромосоманың қысқа иығында орналасады. Гентингтон ауруы тринуклоиттардың – ситазин – адинин – гуаниннің санының көбеюінен дамиды. Патогенезі: Цитозин-аденин-гуанин триплет глутаминды кодтайды, нәтижесінде, ұзарған полиглутаминді тракт түзіледі. «Замка-застежки» форма қалыптасып,гентингтонның полиглутамин басқада белоктармен байланысып, белоктардың агрегациясын тудыртады, белокаралық байланыс бұзылып, жасушаның апоптозына әкеледі. Эпидемиологиясы:ауру европа елдерінде жиі кездеседі. Ауру 30 -50 жас аралығында, жиі еркектер аурады. 100мың адамға шаққанда 1-3 кездеседі. Клиникасы:аурудың алғашқы белгілері интеллекттің бұзылыстары және беттегі еріксіз қозғалыстар. Гиперкинездер бетінде, қолында, аяғында байқалады. Аурудың басында гиперкинездер балсенді болады ал соңына қарай атония дамиды. Координация және сөйлеудің бұзылыстары. Ауру үдей келе барлық бұлшықеттердің функциясы бұзылады, науқастар шайнауға жұтынуға қиналады. Абстракты ойлаумен естің нашарлауы бірге жүреді. Аурудың соңында науқастар іс қимылына мүлдем жауап бермейді, деменция дамиды. Гримаслар пайда болады. Қастың көтерілуі. Тілді шығаруы. Тырысулар, комбинирленген нистагм. Диагностикасы:физикалық зерттеулер – психологиялық, неврологиялық тексерістер. КТ. МРТ. Диагностиканы тексеру «Хореан Хантингтон» молекулалық-генетикалық деңгейде жүзеге асырылады. Полимеразды тізбекті реакцияны қолдану арқылы HD генінде цитозин-аденин-гуанин триплетінің айналу саны анықталды. Ересек емделушілерде қайталану саны 36-дан асады, аурудың кәмелетке толмаған түрімен — 50. Емі:толық емделмейді, бірақ симптоматикалық ем арқылы симптомдарын жеңілдетуге болады. Гиперкинезді жеңілдету үшін паркинсанизмге қарсы дәрілерді қолданады(леводопа). Антидепрессанттар(Амитриптилин, Флуоксетин). Тырысуда ниметазепам, диазепам(Конвулекс, вальпроевая кислота). 31.Үдемелі бұлшықет Дюшенн/Беккер,Ландузи-Дежерин дистрофиясы. Клиникалық сипаттамасы. Диагностикасы.Заманауи зерттеу әдістері (генетикалық әдістер, ЭМГ). Емдеу принциптері.Болжамы. Прогрессирлеуші бұлшық ет дистрофиялар Бұл біріншілік миопатиялардың тұқым қуалайтын түрі, ауру үдемелі ағумен сипатталады. Неврологиялық жетіспеушіліктің әсерінен кейін дамыған бұлшық ет атрофиялары екіншілік немесе жұлынды және невралді болып саналады немесе оларды амиотрофиялар деп атайды. Миодистрофиялар – көбінесе балалық шақта басталады, өте тез дамып науқастың толық қозғалмауына әкеледі Жүйке – бұлшық ет ауруларының жіктелуі бұлшық еттердің біріншілік зақымдануы екіншілік зақымдануы немесе неврогендік атрофиялар (амиотрофиялар) миастения миотония салдану жүктеу/скачать 0,56 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|