2.Осы мысалда жалпы нозологияның қандай түсініктері берілген? Оларды атаңыз.Науқастағы альбинизмнің патогенезін түсіндіріңіз.
Нозология бойынша патологиялық процесті атап өткім келеді. Патологиялық процесс-ауру туындататын ықпалдың бүліндіргіш әсеріне заңды түрде пайда болатын тіндер мен ағзалардың құрылымы мен қызметтік өзгерісі.
Альбинизмнің патогенезі пигмент — меланин алмасуының бұзылуынан тұрады. Терінің, шаштың, Көздің түсі меланинге ғана байланысты емес. Бұл пигмент ультракүлгін сәулелерден қорғайды: оның жетіспеушілігімен науқас бірден күн сәулесінде күйіп кетеді, жасына байланысты тері қатерлі ісігінің даму қаупі күрт артады. Сонымен қатар, альбинизмнің барлық дерлік формалары рефакцияның ауытқуларына әкеледі — көздің тор қабығындағы кескін фокусының бұзылуымен байланысты көру қабілетінің бұзылуы. Кейбір мутациялар тек меланоциттердің (меланин өндіретін жасушалар) ғана емес, сонымен қатар басқа жасушалардың жұмысында да бұзылуды тудырады — содан кейін альбинизм ауыр патологиялардың дамуына әкеледі.
Науқастағы альбинизмге келер болсақ зертханалық тексерілуінде алынған лейкоциттердегі өзгерістер бойынша; Альбинизм жағдайларының көпшілігі аутосомдық рецессивті, яғни ауру ата-анасының екеуі де зақымдалған геннің сау тасымалдаушысы болған балаға мұра болады. Мұрагерліктің Х-байланысқан түрі де бар-яғни анасы мутацияның сау тасымалдаушысы болып табылады және ауру тек ұлдарда көрінеді. Альбинизммен ауыратын адамдарда сау балалар болуы мүмкін. Бірақ егер альбинос ата-анасының альбинос баласы болса, бұл екінші ата-ананың генетикалық мутацияның сау тасымалдаушысы болғанын білдіреді.
3. Жасушалардың зақымдануының негізгі түрлерін атаңыз және жасушаның зақымдануға тұрақтылығын анықтайтын факторларды сипаттаңыз. „
Жасуша бүлінуі бұл -жасуша қызметі мен құрылымының бүзылуы
1.Экзогендік 1.1Биологиялық ықпалдар(бактерия ,микробтар,вутоантиденелер,майда саңырауқұлаұтар т.б) 1.2 Физикалық ықпал(иондағыш сәулелер.ыстық,суық температура) 1.3Механикалық(жарақаттар.жаншылулар,) 1.4 Химиялық (дәрі -дәрмектер,биологиялық улы заттар) 1.5 Психогендік 2.Эндогендік Туа біткен ықпалдарға жасуша мембранасының құрамында кейбір нәруыздар,фосфолипидтер немесе ферменттер болмауы. Жүре пайда болған ;жүйке эндокриндік реттеудің бастапқы бұзылыстары; иммундық бұзылулар немесе аллергиялық процестер; метаболизм өнімдерінің жиналуы (Н ,К , Са2 , пероксид және т. б.); ағзадағы су мен электролит алмасуының бұзылуы; бүйрек жеткіліксіздігі; дене функциясының шамадан тыс жоғарылауы немесе ұзақ болмауы; жасушалардың қартаюы және т. б.