Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1 сурет. D.melanogaster генетикалық материалының геномдық мутациялары
- Хромосомалық аберрациялар
- Хромосомаішілік аберрацияларға
- Инверсия
| Геномдық мутациялар мейоз немесе митоздың бұзылуының нәтижесінде хромосомалардың диплоидтық жиынтығының санының өзгеруінен болатын мутациялар. Оларға полиплоидия, гаплоидия және гетероплоидия /анеуплоидия/ жатады (1 сурет).
Полиплоидия деп хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтады (2n+n, 2n+2n, 2n+3n және т.б). Полиплоидия көбінесе өсімдіктерде кездеседі және олардың көлемінің үлкеюі, өнімінің артуы, қолайсыз жағдайларға бейімділігінің күшеюімен сипатталады. 1 сурет. D.melanogaster генетикалық материалының геномдық мутациялары Кариотипке хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығы болса оны гаплоидия деп атайды (n). Гаплоидия тек өсімдіктерде кездеседі, сыртқы ортаға бейімделуін төмендетеді, фенотипінде барлық рецессивті гендер көрініс береді. Диплоидты жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеруі гетероплоидия деп аталады. Гетероплоидиялар бірнеше түрге бөлінеді. Хромосомалардың диплоидты жиынтығында бір жұп хромосоманың болмауы нулесомия деп аталады (2n-n). Нуклесомиктер өмір сүре алмайды. Кейде диплоидты жиынтық бір хромосомаға кемиді, оны моносомия деп атайды (2n-1). Адамда тек ғана бір моносомия белгілі – жыныстық Х хромосомасы бойынша моносомия, бұл Тернер-Шерешевский синдромы деп аталады. Ал егер хромосомалардың жұбы бір хромосомаға артса (2n+1) оны трисомия, екеуге (2n+2) -тетрасомия т.б. деп атайды. Жалпы гетероплоидиялар өсімдіктерде, жануарларда, адамдарда да кездеседі. Адамда көбінесе бедеулікке әкеледі және бұл жағдайда тұқым қуаламайды. Қазіргі кезде 750 геномдық мутациялар белгілі, оның ішінде 100-ден астамы адамның хромосомалық ауруының себепшісі. Хромосомалық аберрациялар хромосомалардың құрылысының өзгеруіне байланысты болады. Бұл генетикалық материалдың азаюына немесе көбеюіне, немесе гендердің орналасу ретінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Хромосомалық аберрациялар хромосомаішілік және хромосомааралық болып бөлінеді. Хромосомаішілік аберрацияларға жататындар: 1. Делеция (жетіспеушілік) – генетикалық материалдың азаюына алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің үзіліп жоғалуы. Мысалы, адамда 5 хромосоманың қысқа иығының делециясы “мысық айқай” синдромына әкеледі. Хромосоманың шеткі бөліктерінің жетіспеушілігі дифишенси деп аталады, бұл кезде сақина тәрізді хромосома пайда болады. 2. Дупликация – генетикалық материалдың көбеюіне алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуі. Бұндай мутациялардың көбісі летальды болады, ал тірі қалған индивидтер ұрпақ қалдырмайды. 3. Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, 1800 бұрылып қайта өз орнына жалғануы. Бір иықтың ішіндегі инверсиялар парацентірлік, ал егер инверсияға центромералық аймағы да кірсе – перицентрлік деп аталады.
жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|