Журнал неврологии и психиатрии, 7, 2017 Наличие современной классификации эпилептиче
жүктеу/скачать 183,38 Kb. Pdf көрінісі
|
Nv 2017 07 099
| Четвертый этап (уровень)
заключается в установле- нии этиологии эпилепсии. Согласно новой классифика- ции, все эпилепсии делятся на структурные, генетиче- ские, инфекционные, метаболические, иммунные и с не- известной этиологией. Структурные эпилепсии — эпилепсии, при которых структурный дефект, вероятно, является причиной эпи- лепсии. Как пример приводятся эпилепсии, развивающи- еся после травмы, инсульта, инфекции, на фоне порока развития головного мозга. Особенно значимы эпилепсии, вызванные склерозом гиппокампа, гамартомой гипотала- муса и атрофией, свойственной синдрому Расмуссена, так как при них эффективно нейрохирургическое вмешатель- ство. Подчеркивается, что структурные эпилепсии могут быть как генетическими, так и приобретенными. Так, по- рок развития головного мозга в виде полимикрогирии мо- жет быть вызван и мутацией в гене CPR56, и внутриутроб- ной цитомегаловирусной инфекцией. В той ситуации, когда эпилепсия одновременно и генетическая, и струк- турная (например, эпилепсия при туберозном склерозе) оба термина («генетическая» и «структурная») имеют пра- во на существование. Генетические эпилепсии. Концепция генетических эпилепсий заключается в том, что заболевание вызывает- ся определенной мутацией. Не всегда это можно подтвер- дить данными генетического обследования; иногда ут- верждение основано на семейном анамнезе (например, имеется аутосомно-доминантный тип наследования). Большинство известных мутаций, вызывающих эпилеп- сию, демонстрируют клиническую гетерогенность, боль- шинство генетических эпилептических синдромов — ге- нетическую гетерогенность. Если имеет место сложный тип наследования, который подразумевает мутации во многих генах в сочетании с влиянием факторов внешней среды или без такового, можно говорить о генетической предрасположенности (фактор, недостаточный для раз- вития эпилепсии). Из факторов внешней среды упомина- ются недосыпание, стресс и инфекции. Констатация ге- нетической этиологии эпилепсии не означает наследова- ния заболевания. Многие мутации, вызывающие разви- тие как тяжелых, так и не тяжелых эпилепсий, являются мутациями de novo, и, следовательно, прогноз дальнейше- НОВЫЕ МЕЖДУНАРОДНЫЕ КЛАССИФИКАЦИИ ЭПИЛЕПСИЙ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ПРИСТУПОВ 102 ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 7, 2017 го деторождения в таких семьях благоприятный. Но сам пациент, который имеет данную мутацию, может пере- дать ее по наследству. Инфекционные эпилепсии — состояния, которые явля- ются прямым следствием конкретного инфекционного заболевания, в их клинической картине доминируют эпи- лептические приступы. Эпилептические приступы в остром периоде менингита или энцефалита не являются эпилепсией. Инфекционная этиология считается наибо- лее распространеной. В определенных регионах мира эпилепсия может вызываться нейроцистицеркозом, ту- беркулезом, ВИЧ-инфекцией, подострым склерозирую- щим панэнцефалитом, токсоплазмозом и другими вну- триутробными инфекциями, включая вирус Зика. Эпи- лепсия может развиваться после окончания инфекции, например после перенесенного вирусного энцефалита. Установление инфекционной этиологии важно, так как за этим следует специфическая терапия. Метаболические эпилепсии являются прямым резуль- татом известного или предполагаемого метаболического нарушения, при этом эпилепсия доминирует в клиниче- ской картине. Часто это хорошо известные метаболиче- ские нарушения, такие как уремия, порфирия, нарушения обмена аминокислот и пиридоксинзависимые судороги. Метаболическая эпилепсия может быть приобретенной и генетической. При ней также возможна специфическая терапия. Иммунные эпилепсии — прямое последствие иммун- ных нарушений и основное клиническое проявление за- болевания. Такой диагноз возможен, когда имеются дока- зательства аутоиммунного воспаления в центральной нервной системе. Примером является энцефалит с анти- телами к NMDA-рецепторам и лимбический энцефалит. Также возможна специфическая терапия (иммунокоррек- ция). Следует отметить, что аутоиммунные механизмы, ле- жащие в основе таких эпилептических синдромов, как, например, синдром Расмуссена, формируют структурную эпилепсию. В свою очередь инфекционные агенты неред- ко индуцируют аутоиммунные процессы, которые приво- дят к повреждению мозга с клиническими проявлениями в виде эпилепсии (таким образом, эпилепсия сочетает ин- фекционную, аутоиммунную и структурную этиологию). Такое наблюдается в ряде приобретенных случаев син- дрома Дьюка—Давидоффа—Массона (Dyke—Davidoff— Masson syndrome), проявляющегося церебральной геми- атрофией, судорогами, гемипарезом, лицевой асимметри- ей и трудностями обучения, а также при эпилептическом синдроме, индуцированном фебрильной инфекцией (Febrile infection related epilepsy syndrome — FIRES) или так называемой разрушительной энцефалопатии детей школьного возраста (Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children — DESC). Эти факты, безусловно, усложняют классификацию. жүктеу/скачать 183,38 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|