Лекция Молекулалық биология пәні Молекулалық биологияның даму тарихы Молекулалық биологияның зерттеу әдістері мен болашағы. Нуклеин қышқылдарының толық сипаттамасы
Жекелеген нуклеотидтер полиморфизмі
жүктеу/скачать 0,73 Mb. Pdf көрінісі
|
1-лекция
|
Жекелеген нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз – ДНҚ молекуласының бір бөлімінде бір нуклеотидтің екінші бір нуклеотидпен алмастырылуы. Бұл фермент белсенділігінің өзгеруіне алып келеді. ЖНП- ДНҚ- ның әрбір килобазасының ( 1кб = 1000 нуклеотидке тең) кездеседі. Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд н.ж. тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП жалпы саны 1,6- 3,2 миллиондай болады. Олардың 2,5 миллионға жуығы анықталды. Әрбір адам бір – бірінен ген құрамында кездесетін бір нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы арқылы ерекшеленеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді. ЖНП картасын құрастыру мультифакторлы полигенді патологиялардың , мыс, рак, диабет, психикалық аурулар т.б. дамуына жауапты гендерді идентификациялауға мүмкіндік берді. Қазіргі таңда адамның 3000- нан астам тұқым қуалайтын аурулардың нақтылы гендерінің орналасқан жерлері анықталады, 20 мыңдай гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болады, көптеген хромосомалық делециялық синдромдардың себептері анықталды. ЖНП – нің көпшілігі гендер экзондарында кездеседі. Адам геномын зерттеулер нтижесінде қазіргі таңда біз өз гендеріміздің 50% - ының құрылысын, қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары белсенді түрде зерттелуде және жақын арада анықталады деп күтілуде. Бүгінгі күні кез – келген адам өзінің генетикалық төлқұжатын жасатып, оған сәйкес алауатты өмір сүру бағдарламасын құрастыруға мүмкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қарай адамзат постгеномдық дәуірде тіршілік етуде, себебі осы жылы «адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталды (Ф.Коллинз,2000 ). Бұл бағдарламаның аяқталуы генетиканың әрі қарай дамуының 3 жаңа стратегиясын қалыптастырды: 1) генетика – медицина үшін (пренатальдық диогностика, тұқым қуалайтын аурулар); 2) генетика– денсаулық үшін (аурулардың алдын алу,болдырмау) ; 3) генетика қоғам үшін (дәрігерлерге, көпшілікке генетиканы үйрету). Жоғарыда айтылғандардың бәрі ядро хромосомаларындағы геномға жатады. Сонымен қатар, адам геномы митохондрия геномын және цитоплазмада, ядрода кездесетін сақиналы ДНҚ молекулаларын да қамтиды. Митохондрия ДНҚ – сының (мтДНҚ) геномы 16569 н.ж. тұратын қос тізбекті сақиналы молекула болып табылады. Әрбір митохондрияда 10-шақты ДНҚ молекуласы кездеседі. мт–ДНҚ–сында интрондар болмайды, оның құрамында 2p- РНҚ, 22-т- РНҚ және 13 фосфорлау полипептидтерінің гендері кездеседі. Митохондрий геномы 1981 ж. толық анықталған ( 47–сурет). Адамның сақиналы ДНҚ–сы толық зерттелмеген оның өлшемі 150 н.ж.- тан – 20000 н.ж. дейін болады. Ядроның сақиналы ДНҚ–сы онкогендер – мен уларға төзімділік гендерінің ампликацияланған (көшірме – ленген) учаскелері болып табылады. Адам геномының жалпы ұзындығы 3000-3500 см тең. жүктеу/скачать 0,73 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|