102. Төменде көрсетілген анықтамалардың қайсысы геннің экспрессивтілігін көрсетеді?
Бір белгіні анықтайтын геннің фенотиптік айқын көрініс беру дәрежесінің ауытқуы
103. Экспрессивтілік: белгі дамуының сапалық көрсеткіші 104. Эдварс синдромымен ауыратын науқаста 47 хромосома анықталған. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды? Трисомия ,геномдық 105. Даун синдромының клиникалық белгілері бар балада хромосома саны 46. Зерттеу нәтижесі 15-аутосомалық хромосоманың бір жұбының әдеттегіден ұзын екендігін көрсетті. Аталған патология қандай мутация нәтижесінде пайда болды ? Транслокация 106. Гаметогенез кезінде мейоздың анафазасында аталық және аналық гомологты хромосомалардың полюстерге тәуелсіз ажырауы қандай өзгергіштікке алып келеді? Комбинативтік өзгергіштік 107. Полиполидты ағзалар пайда болады:геномдық мутациядан,митоз кезінде хромосомалар ажырауының бұзылуы; мейозда хромосомалар редукциясы( санының кемімеуі) болмауы; , сомалық жасушалардың қосылуы немесе ядроларының қосылуы мейоз бен митоздың дұрыс жүрмеуінен 108. Кариотипте екі гомологиялық хромосоманың болмауы: нуллисомия, 2n-2 109. Моносомияның формуласы 2n-1 110. Трисомияның формуласы 2n+1 [47 13+,47 18+,47 21+] 111. Гомологты емес хромосомалардың сәйкес бөлігімен алмасуынан болатын мутацияға жатады: транслокация,реципрокты 112. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы: детерминация 113. Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының гетерогенділігінен өтеді, сондықтанда әрбір бластомер өзіне тән морфогендер концентрациясының градиенттеріне ие болады немесе әрі қарайғы дамуы жайлы ақпарат алады: позициялық ақпарат 114. Төменде келтірілген жүктіліктің мерзімі нәрестелік кезеңге сәйкес келеді: 9-40 апта 115. Төменде көрсетілген жүктіліктің мерзімінің қайсысы эмбриональді кезеңге сәйкес келеді: 2-8 апта 116. Жүктіліктің 9-шы аптасынан туғанға дейінгі адамның даму этапын атайды: нәрестелік немесе фетальды кезең 117. Саусақтардың біріңғай қысқа болуын атайды:брахидактилия 118. Бластопатияға жатады: жатырдан тыс жүктілік,сиреномиелия және циклопия,толық не толық емес ажыраған егіздер 119. Тератогенез:зиянды факторлар себебінен ұрықтың түрлі кемістікпен дамуы 120. Туа біткен даму ақауларына әкеледі: ауыр металдар, тератогенді факторлар 121. Дамудың туа біткен ақаулары пайда болады:құрсақта,туылуға дейінгі кезеңде (тератогенді факторлар) 122. Эмбриопатияға жатады:анафтальмия, талидомидтік диабеттік, ішімдіктік кейбір медикаментозды эмбриопатиялар, қызылша вирусына байланысты ақаулықтар. фенотипінде толық көрініс бермеуі,генотиптің фенотипке жиі сәйкес келмеуі(онтогенездің жасушалық механизмдердің бұзылуынан пайда болатын ауруларды жаттаңдар. 216 бет Куандыков) 123. Төменде келтірілген дәрілік препараттардың қайсысы тератогенді?қанның ұюына қарсыы ,талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, аминопретин, стероидтық гормондар. 124. Адам ағзасының өсіп отыратын ұлпасында ұдайы спецификалық жасуша белоктары синтезделеді. Бұл қай органоидтың қызметі? Рибосома 125. Ішкі мүшелерден қартайған өлген жасушалардың шығарылуын қамтамасыз ететін органоид:Лизосома 126. Фенотипі әйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз: 47,ХХХ 127. Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз: 47,ХХХУ 128. Дамудың кемістігі бар әйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз: 45,ХО 129. Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты және центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз: Телоцентрлік 130. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын анықтаңыз? : Сублетальды 131. Бұл сатыда хромосомалардың жоғары деңгейде спиральдануы жүреді және олардың құрылысын зерттеп типтерін ажыратуға болады, генетикалық материалы 2n4с. Митоз сатысын анықтаңыз: метафаза 132. Лабораториялық зерттеуге сүйектің қызыл кемігінен жасуша алынды. Осы жасушалардағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз: 46 хромосома,2n2c 133. Жасушаның кариотипін анықтау мақсатында жасанды ортада өсіріліп жатқан жасушалардың бөлінуін тоқтату үшін жасушалар колхицинмен өңделді. Митоздың қай сатысы тоқтатылды: Метафаза 134. Мейоздың метафазасының митоз метафазасынан ерекшелігі: биваленттер центромерлерімен ұршық жіпшелеріне бекінеді. 135. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінудің алдындағы сатыдағы ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз: 12 х 10-9мг 136. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінуден кейінгі ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз: 6х10-9 мг 137. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Бірінші мейоздың телофазасындағы барлық ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз: 6х10-9 мг 138. ааввсс генотипі бар дара қандай гаметалар түзеді? авс 139. Жартылай доминанттылықтан алынған гибридтерді өзара шағылыстырғанда F2 фенотипі және генотипі бойынша қалай ажырайды? 1:2:1, AA, Аа, Аа, аа 50-гетеро домин , 25-доминатты гомо 25- рецес гомо 140. Егер ген вертикаль бойынша тұқым қуалап, өз әсерін ұрпақ сайын АА және Аа дараларда көрсететін болса, оның тұқым қуалау типі қандай?аутосомды-доминантты 141. Гендердің тіркесуін бұзады? Кроссинговер 142. Кроссинговер жиілігі тәуелді: гендер арасындағы арақашықтыққа 143. Генотипі қалыпты әйел мен ауру ер адамның қыздары тасмалдаушылар, ал ұлдары сау. Ата-аналарының генотиптерін анықтаңыз:ХHХН-анасы ХһУ-әкесі 144. Голандриялық тұқым қуалау типінде ген орналасады: У-хромосома 145. Хромасомалық теорияның негізгі қағидаларының біріне жатады:146 дағы??? 146. Хромосомалық теорияның қағидаларына жатады:
