Медициналық генетика
хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 18 хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы )
| 13 хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)
Жиілігі: 6000 - 1:10000 Кариотипі: 47, ХХ/ХУ, 13+ Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия - трисомия Жағдайлары: 1) қосымша 13 хромосоманың болуы 2) сирек жағдайда Д тобындағы хромосомалармен робертсондық транслокация байқалады Патогенезі: мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы; Клиникалық белгілері(сыртқы): Бұл ауруда iшкi мүшелердiн жетiспеушiлiклерi, аяқ-қол аномалиялары, «қоян ерін» және «қасқыр таңдай» - ерін және таңдай жырықтары, микроцефалия, кереңдiк, анофтальмия, құлақтарының пішіні қатты өзгергені байқалады, осы ақаулықтар тiршiлiкке бейiмдiлiктi төмендетедi. Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады. Клиникалық белгілері(ішкі): мүшелер мен жүйелердiң көптеген даму ақаулары байқалады. Ми массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық жетiлмеген, кейде алдыңғы ми сыңарларына бөлiнбеген болады. Жүрек - тамыр жүйелерiнде: қарыншалар және құлақшалар арасының дефектiлерi, жүрек камераларының кеңеюi байқалады; өкпеде: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерiстер; бүйректiң аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың еселенуi 61,5 % кездеседi. Диагностика: Цитогенетикалық әдіс - кариотиптеу Емдеу: жоқ, туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады. 18 хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы ) Жиілігі: 1:5000 – 7000 (ауру қыздар ер балаларға қарағанда үш есе жиі туылады) Кариотипі: 47, ХХ/ХУ, 18+ Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия - трисомия Жағдайлары: 1) 90% - қосымша 18 хромосоманың болуы 2) 10% - Д тобындағы хромосомалармен робертсондық транслокация байқалады немесе мозаицизм; Патогенезі: мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы; Клиникалық белгілері(сыртқы): Бүл синдромда долихоцефалия, микрогнатия, аузының кішкентай болуы, микрофтальмия, птоз, қыли көзділік, құлақтары төмен орналасқан, таңдайдың және еріннің жырығы, кіндік және шат аймағының жарығы, синдактилия байқалады. Саусақтардың орналасу (65%) ерекшелiлiгi, аяқтары жiңiшке және томпақ, жамбастың таюы (30%), жылқы табандық iшкi маймақтықпен кездеседi, жамбастың қозғалуы нашар, тар бөкселiк байқалады. Клиникалық белгілері(ішкі): жүрек ақаулықтары (қарыншалар және құлақшалар арасының дефектiсi), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйрек эктопиясы немесе таға тәрiздес бүйрек, гидронефроз, несепағардың екі еселенуі. Басқа белгiлерден: ақыл-естiң жетiлуi нашарлау, инфекциялар жиiлейдi, гипертонус. Диагностика: Цитогенетикалық әдіс - кариотиптеу Е мдеу: жоқ, туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады. жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|