Медициналық генетика
Жетілмеген остеогенез түрлері
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Нейрофиброматоз (НФ), Реклингхаузен ауруы
| Жетілмеген остеогенез түрлері:
I түрі - ең жеңіл және кең таралған түрі. Ол жеңіл ағыммен, туа біткен немесе ерте есту қабілетімен, орташа ауырлықтағы сүйек өзгерістерімен сипатталады. Науқастың көздің ақ қабақтың көкшіл түске боялуы (склера) байқалады. Сынықтар науқастың өмірінің әртүрлі кезеңінде анықталады, бірақ көбінесе ерте неонатальды кезеңде, бала жүре бастаған кезде, қартайған шағында, остеопороз дамыған кезде пайда болады. Омыртқаның өзгеруі (кифоз, сколиоз) науқастардың тек 20% - ында кездеседі. II түрі (перинаталды өлім) - бұл аурудың ең ауыр түрі. II типті нәрестелерде құрсақішілік дамудың кешеуілдеуі, көздің ақ қабақтың көкшіл түске боялуы, аяқтарының қысқалығы, бірнеше сынықтардың болуымен сипатталады. Әдетте, олар туылғанға дейін немесе туыла сала бірден өлімге ұшырайды, сирек жағдайда бірнеше ай өмір сүреді. III түрі - ауыр прогрессивті деформациялармен, жетілмеген дентиногенезбен сипатталады. Балалар бірнеше сынықтармен дүниеге келеді. Жасы ұлғайған сайын аяқ-қолдардың «О»-тәрізді өзгеруі, кеуде сүйектерінің деформациясы пайда болады. Әдетте, ЖО-дің III түрімен туылған балалар, мүгедектер арбасында өмірін өткізеді. IV түр - ЖО-ның I түріне ұқсас. Омыртқаның деформациясы жиі кездеседі. Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс Диагностика: Молекулалық-генетикалық (үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутацияларды анықтайды) Емдеу: им и так нормально живется. Гомозиготалылар өледі Нейрофиброматоз (НФ), Реклингхаузен ауруы Жиілігі: 1:3000 – 1:4000 Геннің локусы: 17q11.2 Мутацияға ұшырайтын ген: NF1 Этиологиясы: гендік мутация – нуклеотидтердің алмасуы, фреймшифт – үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутациялар Патогенезі: NF1 – 350 кб-тан астам геномдық ДНҚ-ны қамтитын 60 экзоннан тұратын ең үлкен адам гендерінің бірі. Ол ірі цитоплазмалық онко супрессорлық ақуызды - нейрофиброминді (2818 аминқышқылдарынан тұратын) кодтайды және сол ақуыз барлық дерлік тіндерде, бірақ көбінесе ми мен жұлында және перифериялық жүйке жүйесінде кездеседі. Науқастардың, шамамен 50% -ында нейрофиброматоз жаңа мутацияның себебінен пайда болады. Осы аурумен ауыратын балаларды туылу қаупі 50% құрайды. Клиникалық белгілері(сыртқы): 1 - типті нейрофиброматоз неврологиялық, тірек-қимыл аппараты бұзылыстарына, көз және тері ауытқуларына, сондай-ақ ісік ауруларына бейім. «сүтке қосылған кофе» дақтары науқастардың барлығында кездеседі, сепкілдер 90% жағдайда байқалады. NF1 белгілеріне папилломалар да жатады. Қатты қышыну, терінің тартылуы, бөртпелер шығады. Нейрофибромалардың пайда болуы науқастардың жасына байланысты. Ол ауру 7 жасқа дейінгі балаларда сирек кездеседі, әдетте жыныстық жетілу кезінде пайда болады. 19 жасқа дейін 44%-да, 20-29 жаста – 85% -да, 30 жастан жоғарыларда – 94% -да НФ анықталған. Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс Диагностика: Молекулалық-генетикалық (үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутацияларды анықтайды) Емдеу: им и так нормально живется. Гомозиготалылар өледі жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|