АД аурулардың пайда болу механизмі: Кодондар синтезінің ерте аяқталуы, нонсенс мутация:
Р НҚ сплайсинг кезіндегі қателіктер, экзондардың дұрыс қырқылмауы:
ГЕНДІК АУРУЛАР. АУТОСОМДЫ РЕЦЕССИВТІ АУРУЛАР. Фенилкетонурия Геннің локусы: 12q23.2
Мутацияға ұшырайтын ген: PAH
Этиологиясы: гендік мутация – нуклеотидтердің алмасуы, фреймшифт – үлкен делециялар, инсерциялар, нонсенс-мутациялар, миссенс- мутациялар және интрондық мутациялар
Патогенезі: Фенилаланин амин қышқылын адам ағзасында гидроксилаза ферменті тирозинге айналдырады. ФКУ фенилаланинді ыдырататын гидроксилаза ферментін түзетін гендегі ақаудан туындайды. Бұл фермент жетіспесе, адам ағзасы фенилаланинді ыдырата алмайды. Бұл адам ағзасында фенилаланиннің жиналуына әкеліп соқтырады.
Клиникалық белгілері(сыртқы): клиникалық белгілер 6 айдан кейін көріне бастайды. Аурудың клиникалық белгілері:
Балаларда терісі мен шаштарының ақшыл түсті болуы
Терілерінде экзема дерматид көп байкалады
Зәр мен терден жағымсыз «Көктің» «Тышқанның» «Иттің» иістің байқалуы
Шамадан тыс тез салмақ қосу
Ең үлкен еңбегінің тез бітісуі
Ойлау қабілетінің арта қалуы (65% жағдайда- ауыр, 31,8% - орта , 3,2%- жеңіл түрі)
Сөйлеу қабілетінің нашар дауы немесе оның мүлдем болмауы
Эпилептиформды талмалар
Бұлшық ет тонусының бұзылуы
Қозғалыстың нашар координациясы
Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс
Диагностика: Молекулалық-генетикалық(ПТР), Биохимиялық талдау
Емдеу: фенилаланині жоқ тағамдар беру (диетотерапия)
