Медициналық генетика


Ересектердегі ЖБА IV түрі



бет13/13
Дата24.11.2023
өлшемі7,45 Mb.
#125686
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13
Ересектердегі ЖБА IV түрі әдетте 30 жастан кейін бұлшықет әлсіздігі мен тремормен басталады.


Зерттеу әдісі: Клинико-генеалогиялық әдіс
Диагностика: Молекулалық-генетикалық(ПТР)
Емдеу: вальпрой қышқылының терапевтік дозаларымен емдеу толық ұзындықтағы SMN2 гендік өнімінің мөлшерін 2-4 есеге арттыратынын және бұл өсу мРНҚ деңгейінде де болғанын көрсетті. Сонымен қатар серин-аргинин тұқымдасының кейбір басқа белоктарының экспрессия деңгейі жоғарылайды.

Гендік аурулар репродуктивті жүйеге әсер етпейді, олар ұрпақ қалдыруға қабілетті. Гендік аурулар әкесінің жасына байланысты, ал хромосомалық аурулар анасының жасына байланысты.

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет