Молекуалық биология және медициналық



Pdf көрінісі
бет47/57
Дата05.01.2023
өлшемі2,75 Mb.
#60436
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   57
Байланысты:
цитология

БОӨЖ тапсырмалары:
1-есеп. Азот қышқылы әсерінен ДНҚ молекуласындағы цитозин гуанинге алмасады. Мутация 
типін анықтаңыздар және механизмін түсіндіріңіздер.
Ақуыздың амин қышқылдық құрамы сер – иле – тре – про – сер амин қышқылдарынан тұрады. 
Егер осы полипептидті анықтайтын триплеттер құрамындағы барлық цитозин жоғарыда айтылған 
химиялық өзгеріске ұшыраса қандай өзгеріс болады? Мутация типін анықтаңыздар. 
2-есеп. Ақуыз құрамына валин амин қышқылы кіреді. Мутация нәтижесінде ДНҚ молекуласында 
бір нуклеотидте өзгеріс болды. Цистеин амин қышқылын кодтайтын УГУ триплеті УГА 
триплетіне алмасты. Бұл өзгеріс _____________ мутацияға алып келеді.
3. OMIM мәліметтер базасын пайдаланып кестені толтырыңыздар. OMIM
(Online Mendelian 
Inheritance in Man) қазіргі уақытта белгілі тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық компаненті 
мен гендері туралы ақпарат жиналған медициналық мәліметтер базасы. Бұл мәліметтер базасы 
болашақ зерттеулер үшін библиография, тіркелген гендердің геномдық талдауына және 
медициналық әдебиеттерде генетикалық аурулардың біртұтас индексін құрастыру үшін 


 
«С.Ж. АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ» КЕАҚ 
 
НАО «КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ
С.Д. АСФЕНДИЯРОВА» 
Молекуалық биология және медициналық генетика 
кафедрасы 
Силлабус
Редакция: 1
64 беттің 49 беті 
қолданылады.
№ 
Геннің атауы 
Геннің 
локализациясы 
Тұқым қуалау 
типі 
Аурудың аты 

TYR 

FBN1 

HBB 

HTT 

STS 
 4. Кесте толтыру: 
Репарация типтері 
Тән ерекшеліктері 
Фотореактивация
Эксцизионная
Пострепликативная
Мисс-мэтч репарация 
SOS-репарация 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   57




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет