Негізгі бөлім Гендік мутациялар
жүктеу/скачать 466,19 Kb.
|
| Хромосомалық мутациялар
Хромосомалық өзгерістер. Хромосомалардың қайта құрылуын мутацияларға жатқызу қабылданған,өйткені клеткаларда олардың болуы әдетте осы клеткалар қасиеттерінің немесе оларды пайда болатын организмдердің өзгеруімен байланысты болады.Хромосома ішілік өзгерістерге хромосома бөліктерінің жетіспеушілігін (дефишенсия және делекция): хромосоманың белгілі бір учаскелерінің екі еселенуін, немесе дәлірек айтқанда, көбеюін (дупликация) хромосоманың жекелеген учаскелерінің 180 -қа аударылуы салдарынан хромосомадағы гендердің сызықтық орналасуының өзгеруін хромосома ішілік өзгерістерге хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі ұзындықтары әртүрлі хромосома учаскелерін және оның түрлі бөліктерін қамтуы мүмкін. Егер хромосома иіндерінің бірінің соңы жойылатындай болып үзілсе, онда осы иін қысқарады.Егер онда центромералар жоқ болса, бөлініп қалған үзінді ондағы гендерімен бірге ядроның таяудағы бөлінуі кезінде жойылады. Мұндай жетіспеушілікті терминальдық немесе соңы (концевыми) деп атайды. Кейде хромосоманың бірден екі иіні үзіледі, осының салдарынан оның екі ұшы да жойылады. Бұл жағдайда оның ашық ұштары митозда шеңбер тәрізді хромосома түзе отырып қосылуы мүмкін. Хромосоманың бір иіні бір мезгілде екі жерден үзілгендеде хромосома бөліктерінің жетіспеушілігібайқалады. Үзілген жерлер қосылады да, хромосома қысқарады, бұл кезде ішкі учаскеде жойылады. Егер бөлініп қалған үзінді айтарлықтай үлкен болса, жойылар алдында оның ашық ұштары қосылуы мүмкін,ал метафазада ацентрлік шеңбер түзіледі. Хромосоманың шағын учаскелерінің бөлініп қалуына байланысты микроделецияны шамалы жетіспеушілікке жатқызады. Ұсақ жетіспеушіліктер кейде фенотиптік эффект бере отырып және гендік мутацияны бейнелей отырып әдетте гомозиготалы күйде сақталады. Оларды ген мутациясынан айыратын бірден-бір көрсеткіш -оларда кері мутациялану болмайды. Хромосома бөліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гомозиготалы күйде летальды болады,бұл хромосоманың әрбір локусының клетка мен организм тіршілігі үшін зор маңызы бар екендігін дәлелдейді. Жетіспеушіліктен гетерозиготалар ғана тіршілікке қабілетті болуы мүмкін. Бұл жағдайда жетіспеушілік арқылы анықталатын мутациялар доминанттық ретінде көрініс береді. Хромосома учаскесі жетіспеушілігінің фенотиптік эффектісі хромосоманың гентикалық системасын, гендердің орналасу реттілігін, олардың өзара байланысын бұзатындығымен түсіндіреді. Ірі жетіспеушіліктерді генетикалық және цитологиялық әдістермен анықтауға болады.Мәселен адамның «мысықша мияулауының» синдромы сипатталған. Бұл синдром баланың сәби кезіндегі мысықтың мияулауына ұқсас ерекше жылайтынына байланысты осылайша аталған. Ақыл-ой және дене кемістігі, микроцефалия және басқа бірқатар аномалиялар осындай сипат-ты белгілер болып табылады. Цитологиялық зерттеулер арқылы 5-хромосоманың біріндегі қысөа иіннің шамалы интеркалярлық делециясын табады. Бір шеңберлі 5-хромосомасы бар ауру адамның осындай аномалиясы сипатталған. Бұл жағдайда шеңбер түзуде де 5-хромосоманың қысқа иінінде делеция байқалады. Адам, сондай-ақ жануалар мен өсімдіктер үшін де мұндай мысалдар көптеп сипатталған. Егер қалыпты жағдайда әрбір хромосомада ген бір дозамен берілсе, онда ол екі еселенгенде немесе көбейгенде дупликацияда -геннің дозасы тиісінше 2 есе және одан да артады. Мысалы,егер қалыпты хромосомадағы гендер АВС тәртібімен орналасса,гендердің бірінің дупликациясы кезінде АВВС немесе АВВВС күйі пайда болуы мүмкін және т.с.с. Сірә, құрамында бірнеше ген болатын хромосоманың ұқсас учаскелерінің және т.б табылған. АВСАВСАВС дупликацияның неғұрлым жиі кездесетін жағдайы болса керек. Дупликацияланған учаскелер хромосоманың көршілес учаскелерінде ғана болып қоймайды,сонымен қатар бүкіл хромосомаға таралуы, ал кей жағдайларда басқа хромосомаларға да орын ауыстыруы мүмкін. Сірә, ұқсас учаскелердің көбеюі хромосомалар мен түрлер эволюциясындағы кең таралған құбылыс. Хромосома ішінде инверсия түзілуі үшін ол екі жерден үзілуі қажет. Инверция көбінесе рецессивті летальдв эффектімен байланысты, сондықтан олар гомозиготалы күйде сақталмайды және олар әдетте гетерезиготадан табады. Алайда летальды эффектімен байланысы.Егер учаскелерінің бірінде гендер АВСД тәртібімен қалыпты орналасса, олардың ВС учаскесін 180 -қа айналдыру жоқ инверсиялар да кездеседі. Инверцияны алып хромосомалардың немесе мейоздың пахитена сатысында цитологиялыщ әдіспен табуға болады. Гомозиготалы инверцияда хромосомалар коньюгациясымен кроссинговер қалыпты жүзеге асады. Геннің басқа гендер системасындағы жағдайына байланысты оның әсерінен өзгеруін А.Стертевант жағдай эффектісі деп атауды ұсынды. Бұл генді дербес бірлік ретінде емес, генотиптің бүкіл системасының, бір бөлігі ретінде қарастырудағы алғашқы талпыныс еді. Қазіргі кезде мұндай көзқарастың дұрыстығын дәлелдейтін көптеген фактілер бар. Хромосомалық қайта құрылудың, жәрдемімен генотиптердің жаңа системалары түзіле алады. Мәселен, тіршілікке қабілетті, транслокациясы, инверциясы немесе дупликациясы бойынан гомозиготалы формалар пайда болатын жағдайларда ол белгіні бір тіршілік ету жағдайларына бейімделген болып, көбейіп, одан соң жеке түрге оқшаулануы мүмкін. Бұл жаңа түрдің бұрынғы гендері сақталады, бірақ олар не басқа тіркесу тобында болуы керек немесе олардың хромосомада орналасу реті өзгеруі керек. Демек, хромосомалық қайта құрылу эволюция үшін де маңызды рөл атқарады. жүктеу/скачать 466,19 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|