299-сурет. Хондродисплазия (А.В. Цинзерлингтен)
. Шала остеогенез – ерте кезеңдік фетопатияның бірі; доминантты тұқым
қуалайды. Нәрестенің сүйектері қисық бітіп, тума негізде сынғыш келеді. Бас
сүйегі дәнекер тіннен ғана құрылып, көздің ақ қабықшасы көгілдір тартып,
остеосклероз бен гидроцефалия байқалады.
Тума мәрмәрлік ауру – тұқымқуалайтын ерте кезеңдік фетопатия; айқын
бейнелі остеосклероз орын алып, қан жасайтын тіндер зақымдалады. Науқас
бала өмірінің алғашқы айларында, кейде алғашқы жылдарында өледі.
Сүйек-буын жүйесінің дербес кемістіктері. Бұл топқа мына кемістіктер
жатады:
ұршық буындарының бірі немесе екеуі де
орнынан тайып (шығып)
немесе
дисплазиялы тууы;
қол-аяқтың тума ампутациясы («кесілуі») немесе
аплазиясы (амелия);
фокомелия – қол-аяқтың проксимал бөлімі шала жетіліп,
қолдың, аяқтың басы тұлғадан тікелей басталады;
полидактилия – саусақ пен
бақайдың көп болуы немесе бірігіп қалыптасуы –
синдактилия , т.б.
Бұлшықет тінінің жүйелік гипоплазиясының бірі –
Оппенгеймнің тума миотониясы (ерте кезеңдік фетопатия); көлденең жолақты бұлшықеттер шала
жетіледі (гипоплазия). Тынысалуға қатысты бұлшықеттердің көкеттен басқасы
шала жетілгендіктен, жаңа туған сәби өмірінің алғашқы күндерінде-ақ
пневмониядан өледі.
Бұлшықет жүйесінің дербес кемістіктері . Бұл топтан жиі байқалатыны –
диафрагманың тума шынайы және
жалған жарығы . Жарық жалған болса,
оның қалташасы болмайды, кейде іш қуысының мүшелері, көбіне ішектің түрлі
бөлімдері диафрагмадан түрлі көлемді ақау арқылы көкірек қуысына өтеді.
Мойны тума қисық баланың басы зақымды жаққа қарай қисайып тұрады,
өйткені құрсақта даму кезеңінде фиброзды ошақ қалыптасып, бұғана-төстік
сүйір бұлшықет қысқарады.
