XO генотиптік) моносомия
Шерешевский
Тернер синдромының негізі болса, жыныстық
X -хромосомалық
(
XXY генотиптік) трисомия Клейнфелтер синдромының негізі. Хромосомалар
саны тетраплоидылық немесе триплоидылық түрде өзгерсе, хромосомалық
аурулардың толық немесе мозаикалы нысандары орын алады.
Хромосомалық синдромдардың көбі (700-ден астам типі) хромосомалар
құрылысының өзгеруімен байланысты. Олар хромосомалардың ауытқуынан
ғана емес, басқа себептерден де дамиды.
Хромосомалық аурулардың барлық нысандарында көпқұрамды тума
кемістіктер байқалады. Олар, әдетте гистогенез кезеңінде қалыптаса бастап,
органгенезді де қамтитындықтан, хромосомалық аурулардың әртүрлі
нысандарының клиникалық бейнесі ұқсас болады.
ЖАСУША ЦИТОПЛАЗМАСЫНЫҢ ПАТОЛОГИЯСЫ Мембраналық өзгерістер және жасушалық патология Жасушалық мембрана екі жағында да әртүрлі мембраналық белоктар
орналасатын фосфолипидтік қос қабаттан құрылатыны белгілі. Мембрананың
сыртқы бетіндегі белоктардың полисахаридті құрам бөліктерінде (гликокаликс)
жасушаның әр қилы беткейлік антигендері болады. Олардың жасушалар өзара
ажырата тануы мен түйісуі үшін маңызы зор.
Жасушалық мембраналардың өзгерістері. Оның мынадай түрлері бар
(Авцын А.П., Шахламов В.А., 1979): везикулалардың тым көп түзілуі («минус-
мембрана»; 9-сурет); жасушалық плазмалемма беткейінің микропиноцитоздық
көпіршіктердің
мембраналары
арқылы
ұлғаюы
(«плюс-мембрана»);
микроклазматоз бен клазматоздың үдеуі («минус-мембрана»); жасушалық
плазмалеммадан цитоплазмалы өскіндердің түзілуі; жасушаның беткейінде
көпіршіктердің
түзілуі;
мембраналық
қабаттардың
қалыңдауы;
микрошұрықтардың түзілуі; органеллалық мембраналар мен плазмалеммадан
миелин тәрізді құрылымдардың түзілуі; мембрананың әр жерінің зақымдалуы
