15-билет Тірі организмдердегі транскрипция бұзылыстарының рөлін түсіну.
Жасушаның тіршілік етуіне аздаған қызмет атқаратын гендедің құрамы қатысады транскрипция.Ағзалардың тіршілік қабілетіне байланысты гендер бузылыстар
Летальды гендер, ағзаны өлімге душар ететін гендерСублетальды гендер – ағзаның көбеюі ұрпақ қалдыру қабілетінің бұзылуына, тіршілік әрекеттерінің төмендеуіне не жойылуына себеп болатын гендерНейтральды гендер немесе бейтарап гендер ағзаныңтіршілік қабілетіне әсері жоқ гендерДНҚ-ның құрамында едәуір ұзындықты алып жатқан қайталанып орналасқан нуклеотидтік жүйелер болады. Ол учаскелерде нуклеотидтердің ондаған, жүздеген, тіпті мыңдаған көшірмелері кездеседі.Бұлкөшірмелердің қызметі әлі толық анықталмаған. Кластерлі гендер- бұл әртүрлі гендер тобының қызметіне байланысты, хромосомалардың белгілі бір бөлігінде орналасқан. Құрылымдық гендердің ерекшелігі оперонның құрамына кіреді, оны кластерлі гендер деп атайды, бір (жеке) полицистронды а-РНҚ қалыптасып, жалпы қызметтер орындалу барысында ақуыз өнімдері түзіледі. Бірнеше қатар жақын орналасқан құрылымдық гендерді кластерлі гендер деп сипатталады, осы барлық гендерден а-РНҚ түзіліп жалпы бір қызметтің орындалуын бақылайды.
16) Эукариоттық гендердің транскрипциясы Транскрипция – бұл ДНҚ –дан аРНҚ – ға генетикалық ақпаратты көшіру процессі, РНҚ-полимераза көмегімен ядрода өтеді. ДНҚ-ның екі тізбегі қызметіне байланысты ерекшеленеді. Бірінші тізбек – кодтаушы немесе мағыналы, екінші тізбек – матрицалық (ақпараттық). Тек матрицалық тізбек транскрипцияланады.ДНҚ транскрипциясы инициация, элонгация және терминации сатыларынан тұратын ДНҚ екі тізбегінің бірінен РНҚ молекуласы синтезделетін матрицалық үдеріс.Эукариоттардың РНҚ-полимеразасы өздігінен транскрипцияны инициациялай алмайды, оған жалпы транскрипциялық фактор-ақуызы (ЖТФ) қажет. Ол РНК-полимеразаны ТАТА-бокспен байланыстырады және бұл кешен (РНҚП+ЖТФ) транскрипцияның басталу нүктесіне қарай жылжиды.Транскрипция үдерісіне арнайы фермент РНҚ-полимеразамен қатар көптеген инициациялық, элонгациялық және терминациялық реттеуші ақуыз факторлары да қатысады. Мұндай ақуыздар транскрипцияның басталу және аяқталу үдерісін және алғашқы өнімнің деңгейінің реттелуін қамтамасыз ететін гендердің реттеуші қатарларымен байланыс түзеді.Эукариоттар транскрипциясының ерекшелігі де сол активті емес ядролық РНҚ түзіледі және постранскрипциялық модификация-процессингті (пісіп-жетілу) жүргізу болып табылады. Процессинг үдерісінде жүреді: 1. «кэп»- 51ұшына–метилденген гуанозиннің қосылуы2. полиадениннің- 31 полиадениндік «құйрықтың»жалғануы.3. сплайсинг- интрондардың қырқылуы және экзондардың тігілуі
