МУТАЦИЯ 165. Нейтралды мутацияларға алып келе алатын генетикалық кодтың қасиеті АРТЫҚТЫЛЫҚ

165. Нейтралды мутацияларға алып келе алатын генетикалық кодтың қасиеті

166. β-каротин, С және Е дәрумендері ДНҚ-дағы спонтанды өзгерістерді төмендететіні белгілі. Бұл заттар қандай топқа жатады?

167. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған?

168. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады?

169. Антисептик профлавин және акридиндік бояулар көрші орналсқан негіздердің арасына еніп, ДНҚ деформациялануына, инсерцияға алып келеді. Аталған өзгеріс қандай мутация типіне алып келеді?

170. Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типіФРЕЙМШИФТ

172. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплет өзгерді. Мұндай мутация типі аталады: Миссенс мутация

173. ATGCGA Гендік мутация типін анықтаңыз

ATACGA

175. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз

176. Күн сәулесі әсерінен адамның тері жасушаларындағы ДНҚ молекуласында көбіне түзіледі Витвмин Д

177. Молекулалық деңгейдегі антимутациялық кедергі болып табылатын геннің қаситеті жуп гомолгтык хромосоманын болуы, артыктылык триплеттилик

178. SOS репарациясының ерекшелігі

179. Репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметінде болуы мүмкін қателіктер ДНК молекуласынын уштарынын репликацияланбай калуы

180. Бұл репарация типінде тимин димерлері және химиялық модификацияланған негіздер кесіліп алынады. Қандай репарция туралы айтылыр тұр?Рекомбинативтик

181. УК сәулесі әсерінен адамның ДНҚ молекуласында өзгерістер болды. Алайда, арнайы ферменттер көмегімен ДНҚ молекуласындағы өзгерістер бастапқы қалпына келді. Бұл құбылыс қалай аталады? Фотореактивация

182. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек илесуши тизбек

183. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес? Мисметч

184. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент лигаза

185. Эксцизиялық репарация кезінде түрлі зақымдалуларды танитын фермент Гликозилаза

186. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? СОС репарация

187. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді?

188. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді? Рекомбинативті

189. ДНҚ репликациясы нәтижесінде комплементарлық принцип сақталмай жұптаспаған негіздер орналасуы мүмкін. Жұптаспаған негіздер тек жаңа тізбекті ғана қамтиды. Мисмэтч репарациясы жүйесі жаңа тізбекті тауып, комплементарлы емес нуклеотидті түзетуі керек. Мисмэтч-репарациясы кезінде жаңа тізбекті танитын фермент метилаза

190. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. УК сәулесі әсерінен нуклеотидтер жүйесіндегі өзгерістер жаңа түзілістердің себебі болып табылады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді?Репликация или репарация процессінің дұрыс жүрмеуі

191. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды?Фотореактивация жарық

192. Пигменттік ксеродерма ауруымен ауыратындардың терілері күн сәулесіне өте сезімтал болып келеді. Сондықтан, тері рагі дамуы мүмкін. Қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі аталған ауруға алып келеді? Фотолеаза

193. Блум синдромы- бұл жоғарғы фотосезімталдық және репарацияның бұзылуымен сипатталатын ауру. Сидромның клиникалық белгілері бойдың өсуінің тежелуі, терінің гипопигментациясы, мойында және бетте «көбелек» тәрізді қызыл дақтардың болуы, ісік ауруларына бейімділік. Репарацияның қандай типінің дұрыс жүрмеуі Блум синдромының себебі болып табылады? Рекомбинативтік

194. Рактың көпшілік формасында гендік мутация нәтижесінде репликация қателігінен пайда болған жұптаспаған негіздердің репарациясы дұрыс жүрмейді. Жұптаспаған негіздердің репарациясының дұрыс жүрмеуі полипозды емес рактың қандай түріне алып келеді? Ток ішек рагы

195. Коккейн синдромы бойдың қысқалығымен (өсу гормонының қалыпты болуына қарамастан), бас сүйегінде кальцидің көп жинақталуымен, көру нервінің атрофиясымен, кереңдік және ерте қартаюмен сипатталатын ауру. Коккейн синдромында қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі байқалады?эндонуклеаза

196. ДНҚ зақымдалуын тексеруші, соныменқатар “геномның қорғаушысы” саналатын ақуыз:р53

197. Жасушалық циклді бастайтын циклин-CDK кешені циклин Д – СДК 4 ,6

198. Жасушаны митозға “өткізетін”және ол процесті реттейтін циклин-CDK кешені Б-СДК1

199. Жасуша пролиферациясының стимуляторы Д-СДК4,6

200. Адам терісінің жасушасы шамамен күніне бір рет бөлінеді. Тері жасушасы G1 бақылау нүктесінен өтпеуіне келесі шарттардың қайсысы себеп болуы мүмкін? Днк репликациясынын толык журмеуи

201. Келесітұжырымдардың қайсысы pRb ақуызының ролін дұрыс сипатайды? 1с1кт1н дамуын тежейд1,супрессор

202. Жасуша циклінің G1 бақылау нүкесінде «рұқсат» сигналын алған эукариоттық жасуша G2 кезенге отеды

203. Жасушалық циклдің реттелуіндегі циклиннің роліне ең жақсы салыстыру:

204. Cdk белсенділігін реттеуші «жасушалық циклді басқару жүйесі» механизмін қай тұжырым жақсы сипаттайды?

205. Жасуша циклін бақылауға қатысатын реттеуші ақуыздардың ыдырауы жүзеге асырылады убиквитиннің ... бекітілуі арқылы МСФ

206. Гиперфосфорланған күйде бұл ақуыз ДНҚ синтезін жүргізуге қатысатын Е₂F транскрипциясы факторларын тежейді PRB

207. Cdk-циклин кешендерінің белсенділігін реттеуші қосымша деңгей қамтамасыз етіледі: BCL-2

208. МРF деңгейінің жоғарылауы алып келеді: Метафазага хромосома шратылып тыгыздалуына ядро кабыкшасынын жойылуына

209. Прогестерон стероиды МРF синтезін активтендіретіні белгілі. Бұл гормонды цитоплазмаға ендіргенде G2 –кезеңде тежелген бақа ооциттеріне не болады?

210. G2 –кезеңдегі бақа ооциттеріне ақуыз синтезінің ингибиторын қосса, онда бақа жасушасы

211. Митоз чекпойнтында жасуша циклінің тоқтау себебі

212.АРF белсенділігінің жоғарылығы тудырады

213. Хромосома кинетохорасын бөліну ұршығының микротүтікшелеріне бекітуді қамтамасық ететін кешен: когезин

214. Жасуша циклі арқылы өтуді бақылау процесінде маңызды роль атқаратын бұл супрессор гені зақымдалса, онда адамның көз торында ісік пайда болады. Бұл қандай ген?

215. Жасуша циклінің протекиназа ингибиторлары қандай ауруларды емдегенде қолданылуы мүмкін?

216. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай?

217. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды?

218. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз

219. Жасушада осы фактордың болмауы, р53 ақуызының мөлшері жоғарлап, содан кейін «бұйрықтық апоптоз» басталады. Қандай фактордың болмауы апоптоздың белсенді болуына алып келеді?

220. Ақуыз, митохондрия каналдарын ашылуына және AIF и цитохром С протеазаларының босап шығуына, каспазалық каскадты белсендіруіне алып келеді. Митохондрия каналдарын ашатын ақуыз қайсы? ВАХ ВАК

221. Генетикалық бағдарланған жасушаішілік механизмнің атқаратын қызметі: қажетсіз немесе дефектісі бар жасушаны жою. Сондықтан да жасушаның органоидтары және нуклеотидтері көршілес жасушалармен жойылады. Дефектісі бар жасушаны жоюда апоптоздың тиімді типі қайсы?

222. Иондаушы немесе УК сәулеленуімен ДНК зақымданған кезде, топоизомераз II ингибиторлары және басқа да әсерлерден, p53 генінің экспрессиясы жүреді.

Қандай ақуыз арқылы ДНҚ зақымдануы туралы сигнал р53 геніне беріледі? Протеинкиназалар

223. Ядролық ақуыз-апоптоздың реттеуші немесе транскрипциялық факторы ДНҚ зақымданулары бар жасушаның бөліну үрдісін тоқтатып, апоптозды іске қосады. Қандай ақуыз апоптоздың көптеген гендерінің транскрипциялық факторы болып табылады? Р 53

224. Көп жасушалы ағзаның онтогенздік даму кезеңіндегі морфогенетикалық үрдістерде және жасушалар санының реттелуінде бағдарланған жасушаның өлімі маңызды рөл атқарады. Эмбриональдық морфогенез барысында саусақаралық «жарғақтардың» жойылуында тиімді апоптоздың типі қандай? Бұйрықты апоптоз

225. «Бұйрықтық апоптоз механизмінің» іске қосылуы, каспазалық каскадтың белсенділігіне байланысты болады. Жасушаның «өлім рецепторларының» адаптор ақуыздары арқылы іске қосылуы, прокаспазалардың белсенді болуына алып келеді. Қандай каспаза плазмалемадан келген синалға бірінші болып активтенеді? Каспаза 8

226. Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды. Осы ашылудан кейін ашытқы саңырауқұлақтардан, сүтқоректілерге дейінгі барлық эукариоттарда ингибиторлар гомологтары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз? ІАР тұқымдасының белоктары

228. Арнайы жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі тән:табиги, алдын ала багдарланган процесс

229. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (қитоплазманың тығыздалуына байланысты ) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді?

230. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия несінің жоғарлауына алып келеді

231. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы ферменттің көмегімен жүреді:кальций магний тауелди эндонуклеазалар

232. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші

саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз Бұйрық бойынша апоптоз

233. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Өкпенің екі жақты көптік қырылдары естіледі. Іші кебіңкі, жұмсақ. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы? Өңеш атрезиясы

234. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген, ауруханаға түскендегі шағымдары, жалпы әлсіздік, бірден азуы, дауысының жуандауы, тыныс алудың қиындығы, ауызындағы жағымсыз иістің, құрғақ жөтелдің болуы. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді?

235. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланың күйі: терісі қызғылт шырышты қабыршықты, тіндердің тургорі біршама азайған. Асқазанын тексеру барысында 40 мл қою-қоңыр түсті қоймалжың зат бөлінді. Іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай механизм жұмыс істемеді баланың қуысты мүшелеріндегі қуыстардың түзілуінде? Бұйрықты апоптоз

236. Жасушаның ісіктік трансформациялануына алып келетін факторлар. Хим. Физ. Био. Мутагенди факторлар

237. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналу үдерісі. Канцерогенез н/е онкогенез

238. Жасушаның ісіктік трансформациялануына себепші болатын вирус

239. Жоғарыда келтірілгендердің қайсысы физикалық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз:УК сауле ,радиоативти ионданушы сауле

240. Жоғарыда келтірілгендердің қайсысы химиялық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз:ароматты комирсутектер, ароматты аминдер нитрокосылыстар

241. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолын анықтаңыз:

242. Жасушадағы гендер трансформациясының қандай қасиеттері онкогенездің себебі болуы мүмкін:

243. Адамдағы ісіктің 40-50% осы геннің мутациясынан болады. Кейбір жағдайларда бұл геннің мутациясынан тұқым қуалайтын, Ли Фрумен синдромы болады . Қандай ген туралы айтылды? Р53

244. В отличие от нормальных клеточных штаммов линии аномальных бессмертных клеток (раковых) не стареют и содержат активного фермента. Фермент, который активен в злокачественных опухолях

245. Тоқ ішектің жанұялық аденоматозды полипозыды көп жағдайда АРФ геніндегі мутациямен байланысты. АРФ гені көптеген ұлпаларда экспрессияланады. Тоқ ішектің эпителий жасушаларында APФ маңызды рөл атқарады. АРФ гені қандай гендер тобына жатады? Супрессор

246. Темекі түтінінің құрамындағы химиялық заттар С (цитозиннің) А (аденинге) ауысуына алып келетіндігі бізге мәлім. Бұл өзгеріс p53 генінің нуклеотидтік қатарында орын алса, p53 ақуызының синтезі өзгеріп, онда оның ісіктің өсуін тоқтатын қызметі бұзылады. Осы геннің қызметі ісіктің өсуін басып тастау. p53 гені қандай гендер тобына жатады? Супрессор, антионкоген

247. Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына, бақылаусыз және тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және ұлпалық бақылауда болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: Инициация

248. Осы кезең барысында трансформацияланушы жасушаның 10 есленіп көбеюі жүреді. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 15 жылдан 30 жылға дейін созылады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: Промоция

249. Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және оның беткі қабаты арқылы басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады?Метастаз

250.Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай?Автономдылыгы

252. Жасуша беткейінің терең өзгеруімен болатын, инвазивті өсу және метастаз беру сияқты қасиеттерімен анықталатын онкогенездің сатысы аталады: Прогрессия

253. Онкологтың қабылдауына 45 жастағы әйел келеді , онда оң жақ көкірегінде диаметрі 2 см-дей аурсыну байқалмайтын, жеке қатты консистенциялы ісік анықталды. Тексеру барысында сүт безінің фиброарданасы диагноз қойылды. Сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуын ақтайтын , 13q12 хромосомада орналасқан ген- BRCA2. Қандай топқа BRCA2 - гені жатады? Антионкоген немесе супрессор ген

254. Ер адам А. 54 жаста, 25 жыл бойы темекі шегеді, бояу шығаратын салада 10 жыл жұмыс істеп, үнемі бояйтын заттармен байланыста болған. 2 апта бұрын қан аралас зәрді байқаған. Тексеру барысында қуықтың сілемейлі қабығынан алынған биоптаттан ісік жасушалары анықталды. Содан «қуықтың рагы» диагнозы қойылды.

Төменде келтірілген факторлардың қайсысы ісіктің себебі болуы мүмкін? Химиялык фактор

255. 55 жастағы науқас К., төменгі еріннің рагының болуына байланысты оперативті ем алу үшін онкодиспансерге келді. Жиналған мәліметтерден, науқас шамамен 40 жыл бойына күніне 1 қораптан аса темекі шекендігі мәлім болды. Төменгі ерінде анық айқындалған шекаралары бар тығыз ісік бар. Ісігі бар тері зақымдалған. Жақ асты лимфалық түйіндер ісінген, ұстағанда тығыз болып сезіледі, аурсыну байқалмайды. Келтірілген үрдістердің қайсысы ісіктің пайда болу себебі болып саналады?Мутация

256. Дәрігерге 46 жастағы науқас М., үнемі аз мөлшерде қақырықтың бөлінуімен құрғақ жөтелдің, бас айналуының, әлсіздіктің болатынына шағымданды. 15 жыл бұрын ол атом электр станциясында болған апатты жоюға қатысқан. Лак және бояу шығаратын, химиялық өндіріс орнында жұмыс істейді. 25 жыл бойы күніне 10-15 темекі шеккен. Бір жыл бұрын өзін нашар сезінгендіктен темекіні тастаған. Бронхоскопия жасағанда негізгі оң бронхтың ісігін анықтады.

Ісіктің пайда болуының себебі нақты қандай мутация болуы мүмкін?

258. Дәрілік заттардың қалыпты мөлшерін бергенде науқастардың ағзасында олардың қанда жылдам метобализімі нәтижесінде терапевтикалық деңгейге жетпейді. Сондықтан, мұндай науқастар үшін дәрілік заттардың мөлшері стандартты мөлшерден жоғары болуы керек. Мұндай адамдар қандай метаболизаторлар тобына жатады? Жылдам немесе белсенді

259. Хирургияда бұлшықеттердің босаңсуы үшін дитилинді қолданғанда кейбір жағдайларда 2-3 минуттың орнына 2 сағатқа тыныс алу тоқтап қалуы байқалады. Мұндай жағдайларда, науқастарды осы уақыт аралығында жасанды тыныс алдыру арқылы құтқарып қалуға болады. Мұндай жағдайларды осы препаратты ыдыратуға қатысатын қандай ферменттің мутациясы байқалады? Холинэстераза

260. Тагакара ауруында жараларды сутегінің асқын тотығымен өңдеу тиімсіз. Бұл қандай ферменттің активтілігінің жеткіліксіздігімен байланысты? Каталаза