Оқулық Алматы, 014 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»

418
организмнің онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен 
қасиеттерінің жиынтығы. Фенотип организмнің тұқым қуалау негізі 
болып табылатын генотип пен сол организмнің дамуы жүріп жатқан 
қоршаған орта жағдайларының өзара əрекеттесуінен пайда болады. 
Сайып келгенде, организмнің негізгі қасиеттері тұқымқуалаумен 
қатар сыртқы ортаның (тамақтану, климаттық географиялық жəне 
экологиялық жағдайлар, əлеуметтік орта, тəрбие ерекшеліктері жəне 
т.б.) түрлі факторларының ықпалымен де анықталады. Басқаша 
айтқанда, фенотип дегеніміз – генотип пен сыртқы орта ықпалының 
қосындысы. 
Адамның тұқымқуалаушылығын зерттеу белгілі бір генетикалық 
анализбен (генеалогиялық, цитогенетикалық, популяциялық, егіздік, 
биохимиялық жəне т.б. əдістермен) шектелумен сипатталады. 
Адамда белгілердің тұқым қуалауын зерттеу – өте күрделі үдеріс. 
Өйткені адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың 
мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш пісіп-жетілуі, ұрпақ 
санының аз жəне хромосомалар санының көп болуы елеулі 
киындықтар тудырады. Жəне адамда экспериментте мутация-
лар алу, организмнің өсуі мен дамуы барысына қоршаған орта 
жағдайларының əсерін қатаң бақылауды қамтамасыз ету мүмкін 
емес.
Генетиканың негізгі əдістеріне келесілер жатады:
1. Генеалогиялық шежіре əдісі. Бұл əдіс бойынша туыстық 
қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы 
тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру аркы-
лы зерттеп анықтайды. Шежіре əдісінің негізгі мақсаты – жиналған 
деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру жəне оны талдау. 
Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның 
іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.
2. Цитогенетикалық əдіс хромосомаларды (хромосома, ДНҚ 
ерекшеліктерін) микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. 
3. Популяциялық-статистикалық əдіс жеке адамның генотипі 
емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізуші-
нің мөлшерін жəне əр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын 
айқындауды зерттейді. Яғни, генофонд құрылымын анықтайды. Ге-
нофонд (тектік қор) – генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын 
барлық гендер популяциясының жиынтығы
4. Егіздік əдісті егіздерде түрлі белгілерді салыстыруға негіздел-

419
ген. Бұл əдісті адамның тұқымқуалаушылық қасиеті мен сыртқы орта 
жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу 
үшін пайдаланады. Организмдердің барлық белгілері мен қасиеттері 
екі фактор генотип пен ортаның өзара əсерінен қалыптасатындығы 
белгілі. 
5. Иммунологиялық əдіс қан тобы мен резус-фактордың 
тұқымқуалауын зерттеу негізде пайда болды. Алайда, қазіргі кез-
де бұл əдістер организм иммунды реакцияларының тұқым қуалау 
типтерін зерттеуге қолданылады.
6. Биохимиялық əдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулар-
дың зат алмасу үдерісінің бұзылуынан болатынын анықтайды.
Тұқымқуалаудың қарапайым сандық көрсеткіштерінің бірі 
организмнің жалпы дамуында генетикалық үлесін анықтайтын –
Хольцингер коэффициенті болып табылады. Егер Н=1.0 болса, ол 
зерттелетін көрсеткіштің толығымен генотипке байланысты, Н > 0.7 
болса, генетикалық ықпалдың өте жоғары (70% жəне одан да көп), 
тек аз ғана бөлігінің орта ықпалына байланысты екендігін көрсетеді. 
Неғұрлым бұл коэффициент аз болған сайын, соғұрлым белгілерге 
сыртқы ортаның ықпалы көп дегенді білдіреді. 

жүктеу/скачать 9,2 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: