басқа мысалы, лимфоциттердiң дифференциялануына қатысатын пуриндiк метаболизм ферментiнiң тапшылығымен сипатталатын аралас ИТЖ болып табылады. а) алдымен аденозиндезаминаза (АДА) ферментiнiң генетикалық ақауымен сипатталатынААИЖ түрi көзге түседi. Ақау 20 хромосомада
орналасқан. ААИЖ бұл варианты барлық ААИЖ-тiң 50%-ын құрайды.
АДА ферментi эритроциттер мен лимфоциттер дифференциялануының
реттелуiне қатысады. АДА қызметiнiң бұзылысы, лимфоциттердегi ДНК
түзiлуiн
тежейтiн,
соның
әсерiнен
көбеюiне
бөгет
жасайтын,
метаболиттердiң
жиналуына
әкеледi.
Нәтижесiнде
Т-
және
В-
лимфоциттердiң жойылуы, әсiресе жаңа түзiлген тимоциттердiң күштi
зақымдануы байқалады.
Зертханалық тексеруде:Т- және В-лимфоциттер мөлшерiнiң азаюы
салдарынан, айқын өршiмелi лимфопения, сарысулық иммуноглобулиндер
мөлшерінің күрт төмендеуi анықталады.
Емi: науқастарға
тазартылған
бұқаның
АДА
ферментi
мен
полиэтиленгликоль қоспасын қолданады. Полиэтиленгликоль бұқа
ферментiнiң иммуногендiгiн азайтады және ағзада ұзақ сақталуына әсерiн
тигiзедi.
ААИЖ дәл осы түрi гендiк терапия көмегiмен табысты емделген адамның алғашқы ауруы болып табылады. 1990 жылы АҚШ-да бұл
емдеудiң алғашқы табысты тәжiрибесi жасалды. W.F. Anderson дәрiгерi
өзiнiң әрiптестерiмен бiрге, ААИЖ осы түрiмен сырқаттанған 4 жасар
Ashanti Desilva деген қыз балаға гендiк терапия курсын жүргiзген.
Ретровирусты вектор арқылы, қыз баладан алынған сүйек кемiгiнiң
жасушаларына қалыпты адамның АДА ферментiнiң генiн енгiзген, содан
кейiн осы жасушаларды науқасқа қайта енгiзген. Бұл процедураны
жылына 4 рет жасау нәтижесiнде, науқас толық емделiп шыққан. Ашанте
қазiр 14 жаста, денi сау, мектепте оқиды, спортпен шұғылданады,
құрбыларына қарағанда жиi сырқаттанбайды. 2000 жылдың басында
гендiк терапия әдiсiмен 10 жуық адам емделген.
