Оқулық Ә.Ә. Шортанбаев, С. В. Кожанова. Алматы, 2008. 2

242 
келедi. ПНФ тапшылығы кезiнде Т-лимфоциттердiң жойылуы басым 
болады. Тұқымқуалау түрi - аутосомды-рецессивтiк.  
Зертханалық тексеру кезiнде айқын лимфопения байқалады, Т-
лимфоциттер мөлшерi қарқынды түрде азаяды, ал В-лимфоциттердiң саны 
қалыпты. Сарысулық иммуноглобулиндердiң деңгейi төмендеген.
Клиникалық көрiнiсi ААИЖ басқа түрлерiне ұқсас келедi. Қосымша 
зақымданулар iшiнде жиi кездесетiн неврологиялық симптомдар және 
аутоиммундық гемолитикалық анемияның дамуы.
2. Атаксия – телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
Аралас иммундық тапшылықтың осы вариант патогенезiнiң негiзiнде, 
11 хромосомада орналасқан гендер мутациясы жатыр. Олар жасушалық 
циклдың бақылауының бұзылысын және хромосоманың тұрақсыздығын 
шақырады. Ауру аутосомды-рецессивтiк түрi бойынша тұқымқуалайды. 
Ер балалар мен қыз балаларда бiрдей жиiлiкте кездеседi. Клиникалық 
көрiнiстер жиi өмiрдiң екiншi жылында байқалады. 
Луи-Барр синдромында орталық жүйке жүйесi, лимфоидтық және 
эндокриндiк жүйелердiң, терiнiң, шырышты қабаттың, асқазан-iшек 
жолдарының зақымдануылары орын алады. 35-45% науқастарда ақыл-
ойының кемiстiгi байқалады. 
Ауру ерте жаста басталады, бiрақ тек 5-7 жасында ғана анықталады. 
Сырқаттанған 
балалар 
өмiрiнiң 
алғашқы 
айларында, 
иммундық 
тапшылықтың белгiлерi көрiнедi: респираторлық жұқпаларға, жиi бронх-
өкпелiк жүйелердiң зақымдануына, пиодермияға, отит, пиелонефрит, 
синуситтерге, конъюктивитке бейiм болады. Қатерлi iсiктiң даму қауiпi 
жоғары. Көптеген жұқпалардың нәтижесiнде балалардың өсуi әлсiз, 
ауыршаң, физикалық және ақыл-ойының дамуында кемiстiк байқалады.
Патогномдық симптомдардың бiрi көз алмасының конъюктивасында 
майда қан тамырлардың кеңеюi (телеангиоэктаздар) болып табылады. 
Телеангиоэктаздар көз қабағында, құлақ жарғағында, жақта, мұрында, 
мойында, аяқ-қолда, шынтақ буындарында және тiзе асты шұңқырларында 
орналасуы мүмкiн.
Басқа 
патогномдық 
симптомы 
атаксия 
болып 
табылады. 
Сырқанттанған балаларда жүрiсiнiң тұрақсыз, икемсiз және сенiмсiз 
қылықтардың, жиi сүрiнудiң болуы байқалады. Атаксия 1,5-2 жасында 
нәрестелер жүре бастаған кезде айқын көрiнедi. Сонымен қатар, сөйлеу 
бұзылыстары, гиперкинездер, бет-ауызының тыржиуы байқалады. 50% 
жағ-дайларда, бас сүйек нерв қызметiнiң бұзылыстары болады.
Тимус гипоплазиясы, көкбауырдың, таңдайлық бадамшалардың, 
лимфа түйiндердiң көлемiнiң кiшiреюi тән.

жүктеу/скачать 9,99 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: