1. Ди Джорджи синдромы (тимустың гипо-, аплазиясы) Бiрiншiлiк иммундық тапшылықтың берiлген түр патогенезiнiң
негiзiнде тимустың (дисэмбриогенез), қалқанша және қалқанша маңы бездердiң дамуларының бұзылысына әкелетiн 22 хромосоманың мутациясы
жатыр.
Тимус үшiншi және төртiншi жұтқыншақ қалталардан эпителий
өсiндiсі ретiнде пайда болады. Осы аймақтан қалқанша маңы бездерi және
кейiн қолқа доғасының құрамына кiретiн, қан тамырлық доғаның
примитивтi бөлiгi дамиды.
Нәрестелер туылғаннан кейiн осы аурумен бiрден сырқаттанады. Ди
Джорджи синдромына жататындар (34-ші сур):
туа пайда болған тетания, қалқанша маңы бездерiнiң жетiспеушiлiгi
кезіндегі гипокальциемия нәтижесiнде пайда болады;
сыртқы көрiнiсiнiң ақаулығы – «балық тәрiздi» ауыз, құлағының
төмен орналасуы, монголоидты тiлiмге қарама-қарсы көз;
жүрек-қан тамырлар жүйесiнiң туа пайда болған ақаулары; Фалло
тетрадасына ұқсас, қолқа доғасының оң жаққа қарай жайылуы жиi
анықталады;
жасушалық иммунитет тапшылығы.
