Оқулық Ә.Ә. Шортанбаев, С. В. Кожанова
Атаксия – телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
жүктеу/скачать 10,03 Mb. Pdf көрінісі
|
| 2. Атаксия – телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
Аралас иммундық тапшылықтың осы вариант патогенезiнiң негiзiнде, 11 хромосомада орналасқан гендер мутациясы жатыр. Олар жасушалық циклдың бақылауының бұзылысын және хромосоманың тұрақсыздығын шақырады. Ауру аутосомды-рецессивтiк түрi бойынша тұқымқуалайды. Ер балалар мен қыз балаларда бiрдей жиiлiкте кездеседi. Клиникалық көрiнiстер жиi өмiрдiң екiншi жылында байқалады. Луи-Барр синдромында орталық жүйке жүйесi, лимфоидтық және эндокриндiк жүйелердiң, терiнiң, шырышты қабаттың, асқазан-iшек жолдарының зақымдануылары орын алады. 35-45% науқастарда ақыл- ойының кемiстiгi байқалады. Ауру ерте жаста басталады, бiрақ тек 5-7 жасында ғана анықталады. Сырқаттанған балалар өмiрiнiң алғашқы айларында, иммундық тапшылықтың белгiлерi көрiнедi: респираторлық жұқпаларға, жиi бронх- өкпелiк жүйелердiң зақымдануына, пиодермияға, отит, пиелонефрит, синуситтерге, конъюктивитке бейiм болады. Қатерлi iсiктiң даму қауiпi жоғары. Көптеген жұқпалардың нәтижесiнде балалардың өсуi әлсiз, ауыршаң, физикалық және ақыл-ойының дамуында кемiстiк байқалады. Патогномдық симптомдардың бiрi көз алмасының конъюктивасында майда қан тамырлардың кеңеюi (телеангиоэктаздар) болып табылады. Телеангиоэктаздар көз қабағында, құлақ жарғағында, жақта, мұрында, мойында, аяқ-қолда, шынтақ буындарында және тiзе асты шұңқырларында орналасуы мүмкiн. Басқа патогномдық симптомы атаксия болып табылады. Сырқанттанған балаларда жүрiсiнiң тұрақсыз, икемсiз және сенiмсiз қылықтардың, жиi сүрiнудiң болуы байқалады. Атаксия 1,5-2 жасында нәрестелер жүре бастаған кезде айқын көрiнедi. Сонымен қатар, сөйлеу бұзылыстары, гиперкинездер, бет-ауызының тыржиуы байқалады. 50% жағ-дайларда, бас сүйек нерв қызметiнiң бұзылыстары болады. Тимус гипоплазиясы, көкбауырдың, таңдайлық бадамшалардың, лимфа түйiндердiң көлемiнiң кiшiреюi тән. жүктеу/скачать 10,03 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|