Оқулық «гэотар-медиа»
Кесте 1-5 .Хросомды аурулардың клиникалық көріністері Хромосомды
жүктеу/скачать 12,15 Mb. Pdf көрінісі
|
| Кесте 1-5
.Хросомды аурулардың клиникалық көріністері Хромосомды аурулар Клиникалық көріністері Трисомия 21 (Даун ауруы) Тапал бойлы, шүйдесі жалпақтанған домалақ бас, көз саңлауы қиғаш, кеңсірігі кең-жалпақ қысқа мұрын, құлақтары кішкентай, деформацияланған, тілі үлкен және иегі шығынқы жартылай ашық ауыз, туабіткен жүрек ақаулары, ақыл–ой кемтарлығы (1-6 сур.) Трисомия 13 (Патау синдромы) Микроцефалия, құлақтары дұрыс қалыптаспаған және төмен орналасқан, көз алмасының анофтальмияға дейін аномалиясы, ерні және таңдайы жырық, полидактилия, ішкі ағзаларының туа біткен даму ақаулары, жиі - тырысулар Трисомия 18 (Эдвардс синдромы) Туа біткен жүрек ақаулары, ерін мен таңдай жырығы, микроцефалия, кіндік жарығы, гипотрофия Моносомия 45, Х0 (Шерешевский- Тернер синдромы) Аласа бойлы, қысқа мойынды, мойнында қанат тәріздес қатпары бар, ақыл–ой кемтарлығы, құлақ есту бұзылысы, зәр жүйесінің аномалиясы (таға тәріздес бүйрек, қос бүйрек және зәр шығару жолдарының қосақталуы) (1-7 сур.) Пренатальды диагностика үшін жүкті ана қанындағы α-фетопротеин (АФП) конценрациясын анықтау өте маңызды. Бұл гестацияның 16-шы аптасынан бауырда түзілетін ұрықтық нәруыз. Жүкті ана қанында АФП концентрациясы, ұрықта орталық жүйке жүйесінің (анэнцефалия, жұлын жарығы), іштің алдыңғы іргесінің ақаулары болғанда жоғарылайды, ал Даун ауруында (хориондық гонадотропин көрсеткішінің жоғарылығы қосақталғанда) төмендейді. 16 1-8 сурет. Тұқымқуалаушы және туабіткен аурулардың алдын алу ПРЕНАТАЛЬДІ ДИАГНОСТИКА СКРИНИНГІ АНАСЫНЫҢ САРЫСУ МАРКЕРЛЕРІНІҢ жүктеу/скачать 12,15 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|