Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей


Уровень убедительности рекомендаций



Pdf көрінісі
бет102/209
Дата21.06.2023
өлшемі1,94 Mb.
#102787
1   ...   98   99   100   101   102   103   104   105   ...   209
Байланысты:
kr-epilepsiya

Уровень убедительности рекомендаций
 С 
(уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии Тандемная масс - спектрометрия является методом скрининга,
направленного на анализ метаболитов, изменение концентрации которых
обнаруживается при наследственных аминоацидопатиях, органических ацидуриях и
нарушениях бета-окисления жирных кислот, в симптомокомплексе которых
наблюдаются судороги.
Судороги являются одним из частых симптомов болезней обмена веществ.
Одновременное определение нескольких десятков метаболитов в пятне крови позволяет
провести анализ в кратчайшие сроки и спланировать алгоритм молекулярно-
генетического исследования, направленного на уточнение нозологической формы и
назначение своевременной терапии.

Рекомендовано комплексное определение концентрации органических
кислот в крови и комплексное определение содержания органических кислот в моче
методом высокожидкостной хроматографии пациенту с эпилепсией с подозрением на
врожденный дефект метаболизма с целью уточнения этиологии эпилепсии и подбора
терапии [263]
.
Уровень убедительности рекомендаций
 C 
(уровень достоверности
доказательств – 5).

Рекомендован комплекс исследований для диагностики недостаточности
среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот и комплекс исследований для
диагностики недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
жирных кислот пациенту с эпилепсией с подозрением на врожденный дефект метаболизма
из группы нарушения обмена жирных кислот и пероксисомных болезней,
126


сопровождающихся судорогами, для уточнения этиологии эпилепсии и подбора терапии
[264].


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   98   99   100   101   102   103   104   105   ...   209




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет