Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей


 Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена



Pdf көрінісі
бет100/209
Дата21.06.2023
өлшемі1,94 Mb.
#102787
1   ...   96   97   98   99   100   101   102   103   ...   209
Байланысты:
kr-epilepsiya

2.5.2. Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена
 
 
(НБО), сопровождающихся судорогами
Наследственные болезни обмена веществ, сопровождающиеся судорогами, –
обширная группа моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в генах, белковые
продукты которых участвуют в сложных биохимических реакциях. Возникновение
судорожного синдрома наблюдается в структуре симптомокомплексов более 200
нозологических форм, относящихся к различным классам НБО, в том числе
аминоацидопатий, органических ацидурий, пероксисомных, митохондриальных и
лизосомных болезнях накопления. Большинство заболеваний этой группы имеют
аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный рецессивный и митохондриальный тип
наследования. Патогенез развития эпилепсии при этих группах нейрометаболических
заболеваний, чаще всего, связан с дефицитом фермента, обусловленным мутациями в
кодирующем его гене, что приводит к накоплениям метаболитов, предшествующих
ферментативному блоку, оказывающих токсичное действие на клетки различных органов,
вызывая их гибель. В связи с этим может поражаться как один «орган-мишень», так и
несколько органов или систем, в том числе центральная и периферическая нервная
система, скелетно-мышечная, сердце, печень, поджелудочная железа и даже кожа. 
Особенностями клинических проявлений НБО, позволяющих заподозрить их
наличие являются:
-необычный запах от кожи и ушной серы пациентов;
-острые метаболические кризы, которые часто протекают под маской
нейроинфекции или провоцируются инфекционными заболеваниями;
-коматозные состояния;
-рвоты, непереносимость определенных продуктов.
Диагностика НБО
Диагностика наследственных нарушений обмена веществ может осуществляться на
трех уровнях. 
124


Первый уровень направлен на определение количества метаболитов нарушенных
реакций. Он осуществляется с помощью тандемной масс-спектрометрии и
высокожидкостной хроматографии органических кислот и газовой хроматографии/масс-
спектрометрии мочи. С помощью этого метода диагностируются основные
нозологические формы аминоацидопатий, органических ацидурий и болезней нарушения
бета окисления жирных кислот. Достоинства заключаются в быстроте и дешевизне
исследований, однако, маркеры могут обладать низкой специфичностью. Базовую
информацию для дальнейшего диагностического поиска могут дать исследования
кислотно-основного состава крови (включающим уровень рН), глюкозы, аммония,
лактата, кетонов мочи и печеночного профиля. Одним из наиболее важных тестов
является определение уровня сахара крови, так как гипогликемия является одним из
частых симптомов НБО, сопровождающихся судорогами. 
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может быть эффективна
при диагностике НБО из группы лизосомных болезней накопления, пероксисомных
болезнях, а также для обнаружения пороков развития мозга и его гипоксически-
ишемических поражений.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   96   97   98   99   100   101   102   103   ...   209




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет