Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей


Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности



Pdf көрінісі
бет103/209
Дата21.06.2023
өлшемі1,94 Mb.
#102787
1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   ...   209
Байланысты:
kr-epilepsiya

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности
доказательств – 3).
Комментарий: Определение метаболитов обмена жирных кислот, прежде всего
фитановой кислоты позволяет заподозрить наличие пероксисомных заболеваний и
спланировать алгоритм дальнейших поисков генетического варианта на основании
использования секвенирования отдельного гена по Сенгеру.

Рекомендуется исследование кислотно-основного состояния и газов
крови ребенку с эпилепсией с подозрением на врожденный дефект метаболизма для
поиска этиологии эпилепсии [265].
Уровень убедительности рекомендаций
 C 
(уровень достоверности
доказательств – 5).

Рекомендуется исследование уровня молочной кислоты в крови пациенту с
эпилепсией с подозрением на митохондриальную природу для уточнения этиологии
эпилепсии и подбора терапии [266].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии: существенное повышение лактата может свидетельствовать о
митохондриальной природе эпилепсии.

Рекомендуется исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
пациенту с эпилепсией с подозрением на ее митохондриальную природу для уточнения
этиологии эпилепсии и подбора терапии [266].
Уровень убедительности рекомендаций
 C 
(уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии: существенное повышение лактата и изменения соотношения
лактата к пирувату может свидетельствовать о митохондриальной природе эпилепсии.
2.5.3. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов,
 
 
сопровождающихся судорогами
К настоящему времени описано более 500 хромосомных аномалий,
ассоциированных с нарушением ЭЭГ паттерна и судорогами. Дети с хромосомными
синдромами часто рождаются с низким весом и множественными стигмами
дизэбриогенеза и/или пороками развития двух и более органов или систем. В отличии от
идиопатических моногенных эпилепсий у больных с хромосомными синдромами
127


задержка развития, обычно, отмечается с рождения, и часто сопровождаются мышечной
гипотонией. При некоторых хромосомных перестройках можно выделить характерный
фенотип, например, при делеции короткого плеча 4 хромосомы (синдроме Вольфа -
Хиршхорна), микроделеции короткого плеча 17 хромосомы (синдроме Миллера - Дикера),
синдроме Ангельмана (микроделеция длинного плеча 15 хромосомы), но в большинстве
случаев фенотип не специфичен. Определить хромосомную патологию можно
цитогенетическим методом, но при малых размерах дисбаланса необходимо проведение
молекулярного кариотипа (хромосомного микроматричного анализа). Лечение эпилепсии
при хромосомной патологии симптоматическое.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   ...   209




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет