Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей



Pdf көрінісі
бет101/209
Дата21.06.2023
өлшемі1,94 Mb.
#102787
1   ...   97   98   99   100   101   102   103   104   ...   209
Байланысты:
kr-epilepsiya

Второй уровень – исследование активности определенного фермента или группы
ферментов. 
Третий уровень – ДНК диагностика, направленная на поиск мутаций в генах с
помощью автоматического секвенирования по Сэнгеру, или использование метода
высокопроизводительного секвенирования (NGS): панели генов, полноэкзомное и
полногеномное секвенирование.
Учитывая возможность эффективной патогенетической терапии для некоторых
нозологических форм этой группы заболеваний, их диагностику необходимо провести в
кратчайшие сроки до появления необратимых повреждений головного мозга. Для
нескольких нозологических форм эпилепсий из группы НБО, манифестирующих в
неонатальном периоде разработана специфическая терапия, полностью купирующая
клинические симптомы. К ним относятся четыре генетических варианта гипомагниемии,
пиридоксин зависимые судороги и недостаточность биотинидазы. К возникновению
гипомагниемии приводят мутации в четырех генах, продукты которых осуществляют
абсорбцию магния в кишечнике или реабсорбцию магния в почечных канальцах, а к
возникновению пиридоксинзависимых судорог – мутация в гене ALDH7A1, кодирующем
фермент семейства альдегидфосфат дегидрогеназ. Недостаточность этого фермента
приводит к накоплению пипередин-6 карбомилата, инактивирующего
пиридоксальфосфат. Внутривенное введение электролитных растворов (препаратов
125


магния) при наследственных гипомагниемиях или пиридоксальфосфата при
пиридоксинзависимых судорогах полностью купирует симптомы и предотвращает их
повторное возникновение. При отсутствии адекватного лечения формируется мышечная
гипотония, возникает задержка темпов психомоторного развития и судорожный синдром.
Эффективное лечение разработано и для наследственного дефицита биотинидазы -
заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Рекомендовано комплексное определение концентрации на аминокислоты
и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии, а также исследование
аминокислот и метаболитов в моче пациенту с эпилепсией с подозрением на врожденный
дефект метаболизма с целью уточнения этиологии эпилепсии и подбора терапии [262,
471].


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   97   98   99   100   101   102   103   104   ...   209




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет