Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей


Уровень убедительности рекомендаций



Pdf көрінісі
бет96/209
Дата21.06.2023
өлшемі1,94 Mb.
#102787
1   ...   92   93   94   95   96   97   98   99   ...   209
Байланысты:
kr-epilepsiya

Уровень убедительности рекомендаций
 C 
(уровень достоверности
доказательств – 4). 
Комментарий: асимметричный локальный гипометаболизм височной доли у
пациентов с двусторонним поражением височных долей либо при отсутствии
характерных признаков склероза гиппокампа при МРТ считается достаточным
основанием для решения вопроса о хирургическом лечении, так как является
благоприятным фактором в плане долгосрочного прогноза контроля приступов [253].
2.5. Ин
 
 ые диагностические исследования
 
 
2.5.1. Диагностика моногенных вариантов идиопатических эпилепсий
 
 
Для установления этиологии моногенных вариантов эпилепсий используются
несколько молекулярно-генетических методов: автоматическое секвенирование по
Сенгеру, а также одновременный анализ мутаций в нескольких генах. Для диагностики
заболеваний, характеризующихся специфическими клиническими признаками
целесообразно проводить анализ мутаций в отдельных генах, ответственных за их
возникновение. К таким заболеваниям относится туберозный склероз, нейрофиброматоз и
синдром Ангельмана [21,22].

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене
методом автоматического секвенирования по Сэнгеру пациенту с эпилепсией с
подозрением на моногенное заболевание, для уточнения его этиологии и подбора
специфической терапии [254, 255].
120


Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности
доказательств – 4).
Комментарии: Поиск мутаций в конкретном гене возможен только при хорошо
фенотипически очерченных заболеваниях, ассоциированных с эпилепсией. Примером
таких заболеваний могут служить синдром Ретта или туберозный склероз.

Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутации методом
Сэнгера родителям пациента при выявлении у ребенка вероятно патогенной мутации или
мутации с неясным клиническим значением в гене, ассоциированным с моногенным
заболеванием, для уточнения значимости мутации в развитии эпилепсии и с целью
прогноза деторождения [256].


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   92   93   94   95   96   97   98   99   ...   209




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет