Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей


Уровень убедительности рекомендаций



Pdf көрінісі
бет97/209
Дата21.06.2023
өлшемі1,94 Mb.
#102787
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   209
Байланысты:
kr-epilepsiya

Уровень убедительности рекомендаций
 C 
(уровень достоверности
доказательств – 5).
Комментарии: Отсутствие впервые выявленной нуклеотидной замены в
гетерозиготном состоянии у здоровых родителей ребенка с заболеванием с аутосомно-
доминантным типом наследования повышает вероятность ее патогенности.
Обнаружение впервые выявленных нуклеотидных замен в гетерозиготном состоянии у
родителей ребенка с двумя мутациями в гене, ответственном за возникновение
аутосомно-рецессивного заболевания, повышает вероятность их патогенности и
позволяет уточнить диагноз у пациента.

Рекомендуется проведение исследования генов, ассоциированных с
эпилепсией, путем высокопроизводительного секвенирования (NGS): панели генов,
полноэкзомного или полногеномного секвенирования, пациенту с эпилепсией с
подозрением на моногенную ее природу для установления причин генетически
гетерогенной группы моногенных идиопатических эпилепсий [254].
Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности
доказательств – 2).
Комментарии: Подозрение на моногенную природу эпилепсии возникает у
пациента с отягощенным семейным анамнезом по эпилепсии, сочетанием эпилепсии с
умственной отсталостью, расстройствами аутистического спектра и нарушениями
движений, фармакорезистентностью эпилепсии и тяжелым ее течением (с
эпилептическими статусами). Чаще всего необходимость такого исследования
возникает при развитии ранней эпилептической энцефалопатии (синоним энцефалопатия
развития и эпилептическая (см. раздел «Эпилептические энцефалопатии»). 
Выраженная генетическая гетерогенность моногенных заболеваний и синдромов,
сопровождающихся судорогами, а также значительный размер генов, ответственных за
121


их возникновение обусловливает необходимость использование секвенирования нового
поколения для диагностики отдельного генетического варианта этой группы
заболеваний. 



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   209




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет