Нуржігіт Алтынбеков 63
Гликоген алмасуы бұзылуының негізінде дамитын
тұқымкуалайтын көмірсулы дистрофиялар гликогеноздар деп аталады. Гликогеноздар
қордаланған гликогенді ыдырататын ферменттердің мүлде жоқ болса немесе
жеткіліксіздігінен
дамиды.
Сондықтан
олар
да
тұқымқуалайтын
ферментпатияларға, яғни қордалану аурулары тобына жатқызылып жүр. Бүгінгі
таңда 6 түрлі ферменттің тұқымқуалайтын жеткіліксіздігімен байланысты
гликогеноздардың 6 типі жан-жақты зерттелген. Олар: тіндерге жиналатын
гликогеннің құрылысы өзгермейтін Гирке (I тип), Помпе (II тип), Мак-Ардль (V
тип) және Герс (VI тип) аурулары және гликогеннің құрылысы тым өзгеретін
Форбс-Кори (III тип) мен Андерсен (IV тип) аурулары (3-кесте).
3-кесте. Глигогеноздар (тұқымқуалайтын ферментпатиялар, қордалану аурулары) Аурудың атауы Дефицитті фермент Гликогеннің қордаланатын орны Гликогеннің құрылысы өзгермейтін аурулар Гирке ауруы (І тип)
Глюкоза-6-фосфотаза
Бауыр, бүйрек
Помпе ауруы (ІІ тип)
Қышқыл –α-глюзидаза
Бірыңғай салалы және қаңқалық
бұлшықеттер, миокард
Мак-Ардль ауруы
(V тип)
Бұлшықеттердің
фосфорилизалық жүйесі
Бұлшықеттер
Герс ауруы (VІ тип)
Бауырдың фосфорилазасы
Бауыр
Гликогеннің құрылысы өзгеретін аурулар Форбс-Кори,
яғни
лимитдекстриноз (ІІІ тип)
Амил-1,6-глюкозидаза
Бауыр, бұлшықет, жүрек
Андерсен
ауруы,
яғни
амилпектиноз (IV тип)
Амил-(1,4-,6)- трансглюкозидаза
Бауыр, талақ, лимфалық түйіндер
Гликогеноздардың нақты түрінің морфологиялық бейнесі биоптатты
гистоферменттік тәсілмен зарттеу арқылы анықталады.
