328 5-тарау. ДНҚ репликациясы, репарациясы және рекомбинациясы
теріде жаралардың түзілуіне әкеледі және адамның ісіктерге бейімділігі артады. ДНҚ
репарациясының
гомологты рекомбинация атты түрін бұзатын
Brca1және
Brca2 гендері
адамның тұқым қуалайтын сүт безі мен жыныс безі ісігін тудырады.
5.2-КЕСТЕ.
ДНҚ репарациясындағы дефекттері бар адамның кейбір тұқым қуалайтын
аурулары
Атауы
Фенотипі
Әсері тиетін фермент немесе
процесс
MSH2, 3, 6, MLH1, PMS2
Тоқ ішек ісігі
Мисматч репарация
Пигменттік ксердерманың
(ПК) A-G топтары
Тері ісігі, УК сәулелеріне
сезімталдық, неврологиялық
ауытқулар
Нуклеотидті эксцизиялаушы
репарация
Коккейн синдромы
УК сәулелеріне сезімталдық,
даму ауытқулары
Нуклеотидті эксцизиялаушы
репарацияның
транскрипциямен жұптасуы
Атаксия телеангиэктазия (АТ) Тері ісігі, УК сәулелеріне
сезімталдық
ДНҚ полимераза υ
ферментімен транслезиялық
синтез
BRCA1
Сүт безі және жұмыртқа безі
ісіктері
Гомологты рекомбинация
арқылы репарациялау
BRCA2
Сүт безі, жұмыртқа безі мен
еркектік без ісіктері
Гомологты рекомбинация
арқылы репарациялау
Вернер синдромы
Ерте қартаю, көптік ісік,
геномның тұрақсыздығы
Көмекші 3’-экзонуклеаза мен
репарацияда қолданылатын
ДНҚ-хеликаза
Блум синдромы
Көптік ісік, ергежейлілік,
геномның тұрақсыздығы
ДНҚ-ның тізбекішілік қиғаш
тігуші репарация
Фанкони анемиясының A-G
топтары
Туа біткен ауытқулар, лейкемия,
геномның тұрақсыздығы
ДНҚ-лигаза І
46 BR пациенті
ДНҚ зақымдаушы агенттерге аса
жоғары сезімталдық, геномның
тұрақсыздығы
ДНҚ репарациясы болмаған жағдайда кездейсоқ
ДНҚ зақымдары тез арада
ДНҚ тізбегін өзгертер еді
ДНҚ тұрақтылығы жоғары қосылыс болғанымен – генетикалық
ақпараттың сақталу
талаптарына сай – ол, тіпті, қалыпты клетка жағдайларында
мутацияларға әкелетін
кездейсоқ өзгерістерге сезімтал болады (
Достарыңызбен бөлісу: 
