Molecular Biology of the cell клетканың молекулалық биологиясы Алтыншы басылым, І том
жүктеу/скачать 52,26 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 328 5-тарау.
- 5.2-КЕСТЕ. ДНҚ репарациясындағы дефекттері бар адамның кейбір тұқым қуалайтын аурулары Атауы Фенотипі
| 5.2-кесте
). Алдыңғы бөлімдерде біз қате жұптасқан жұп негізді репарациялайтын адам геніндегі ауытқулар тоқ ішек пен басқа дене мүшелері ісігінің тұқым қуалайтын бейімділігіне әкелетінін қарастырдық. Адамның пигменттік ксеродерма сияқты басқа аурулары жағдайында адам ультракүлгін радиацияның әсеріне жоғары сезімтал болады, себебі олар кейбір ДНҚ фотоөнімдерін репарациялай алмайды. Репарациялаушы жүйедегі ауытқулар 328 5-тарау. ДНҚ репликациясы, репарациясы және рекомбинациясы теріде жаралардың түзілуіне әкеледі және адамның ісіктерге бейімділігі артады. ДНҚ репарациясының гомологты рекомбинация атты түрін бұзатын Brca1және Brca2 гендері адамның тұқым қуалайтын сүт безі мен жыныс безі ісігін тудырады. 5.2-КЕСТЕ. ДНҚ репарациясындағы дефекттері бар адамның кейбір тұқым қуалайтын аурулары Атауы Фенотипі Әсері тиетін фермент немесе процесс MSH2, 3, 6, MLH1, PMS2 Тоқ ішек ісігі Мисматч репарация Пигменттік ксердерманың (ПК) A-G топтары Тері ісігі, УК сәулелеріне сезімталдық, неврологиялық ауытқулар Нуклеотидті эксцизиялаушы репарация Коккейн синдромы УК сәулелеріне сезімталдық, даму ауытқулары Нуклеотидті эксцизиялаушы репарацияның транскрипциямен жұптасуы Атаксия телеангиэктазия (АТ) Тері ісігі, УК сәулелеріне сезімталдық ДНҚ полимераза υ ферментімен транслезиялық синтез BRCA1 Сүт безі және жұмыртқа безі ісіктері Гомологты рекомбинация арқылы репарациялау BRCA2 Сүт безі, жұмыртқа безі мен еркектік без ісіктері Гомологты рекомбинация арқылы репарациялау Вернер синдромы Ерте қартаю, көптік ісік, геномның тұрақсыздығы Көмекші 3’-экзонуклеаза мен репарацияда қолданылатын ДНҚ-хеликаза Блум синдромы Көптік ісік, ергежейлілік, геномның тұрақсыздығы ДНҚ-ның тізбекішілік қиғаш тігуші репарация Фанкони анемиясының A-G топтары Туа біткен ауытқулар, лейкемия, геномның тұрақсыздығы ДНҚ-лигаза І 46 BR пациенті ДНҚ зақымдаушы агенттерге аса жоғары сезімталдық, геномның тұрақсыздығы ДНҚ репарациясы болмаған жағдайда кездейсоқ ДНҚ зақымдары тез арада ДНҚ тізбегін өзгертер еді ДНҚ тұрақтылығы жоғары қосылыс болғанымен – генетикалық ақпараттың сақталу талаптарына сай – ол, тіпті, қалыпты клетка жағдайларында мутацияларға әкелетін кездейсоқ өзгерістерге сезімтал болады ( жүктеу/скачать 52,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|