Ақпараттық-дидактикалық блок
Гентингтон хореясы (ГХ) (OMIM:143100
жүктеу/скачать 283,44 Kb. Pdf көрінісі
|
акпарат блок
| Гентингтон хореясы (ГХ) (OMIM:143100
Гентингтон хореясы – мутантты геннің толық пенетранттылығымен аутосомды – доминантты ауру. Әр түрлі популяцияларда таралуы 100000 тұрғынға шаққанда 4 пен 10 адам арасында кездеседі. Ген 4 хромосомада (4p16.3) орналасқан, 67 экзоны бар. «Гентингтин» ақуызын кодтайды. Бұл ақуыз қызметі толық зерттелмеген. Дені сау адамдарда бірінші экзонда 6-дан 32 дейін тандемді ЦАГ- қайталаулар болады. Қайталау саны 36-дан 180 дейін артса, ГХ дамиды, мутантты генде қаншалықты қайталаулар саны көбірек пада болса, соншалықты ауру ерте басталып, тез үдей түседі. Қайталау саны артуы (триплеттер) аминқышқылы-глутамин есебінен ұзарған ақуыз синтезіне алып келеді. ГХ екі клиникалық түрде – гиперкинетикалық және акинетико-ригидті түрде кездеседі. Ауру патогенезінде орталық жүйке жүйесінде қыртыс асты ядродағы гентингтин мен басқа да ақуыздар арасындағы жартылайглутамин- арқылыбайланыстардың түзілуінің маңызы бар, ол амилоидты текті агрегаттардың түзілуіне және стрио-паллидарлық жүйесінің нейрондарының өліміне алып келеді. ГХ гиперкинетикалық түрі 40-50 жаста пайда болады және үш негізгі белгілерімен: хореялық гиперкинез, ақыл-есінің төмендеуі (деменция) жән психикалық бұзылулармен сипатталады. Ауру тез үдейді, басталғаннан 10- 20 жыл өткенде өлімге әкеледі. ГХ акинетико-ригидты түрі аурулардың 10 % құрайды, жас кезінде дамиды (10-20 жас) және бұлшық ет сіреспесі, буын қимылының шектеліп, қатып қалуы, қолы дірілдеуі, атаксия (тәлтіректеу), миоклония және пирамида жүйесінің бұзылу белгілерімен көрінеді. ГХ бұл түрі (Вестфаль нұсқасы) ауру тек әкесінен берілгенде байқалады, антиципация феномені қоса жүреді. Ауруға диагноз қою тән клиникалық белгілеріне және ПТР көмегімен ДНҚ молекулалық-генетикалық талдауға негізделеді. Туғанға дейінгі және белглілері көрінгегге дейін диагностика ауру дамуының қатері жоғары пробандтың дені сау туыстарының мутацияларын анықтау үшін ұсынылады. жүктеу/скачать 283,44 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|