Сабақ. Нуклеин қышқылдары, құрылысы, жіктелуі, қызметі. Геннің молекулалық биологиясы. Сабаққа дайындалуға арналған негізгі сұрақтар
Стабильді — құрылымды сақтау қабілеті Лабильді
жүктеу/скачать 1,34 Mb. Pdf көрінісі
|
ақпараттық блок
- Бұл бет үшін навигация:
- Аллельді
- Экспрессивтілік
- Пенетранттылық
- Амплификация
| Стабильді — құрылымды сақтау қабілеті
Лабильді — бірнеше рет мутацияға ұшырау қабілеті Көптік аллелизм — популяцияда кездесетін көптеген гендердің әртүрлі формаларының болуы Аллельді — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы Арнайлығы — әр ген өзінің белгісін кодтайды Плейотропия — геннің көптік әсері. Гендердің өзара әсері, дәлірек айтқанда олардың белсенділігінің өнімдері - ақуыздар соңғы нәтижесі бір белгі немесе бірнеше фенотиптік белгілердің жарыққа шығуына алып келеді. Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде көріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалық медицинада аурудың дамуының ауырлығына сәйкес келеді. Бір геннің әртүрлі дараларда (соның ішінде туысқандарда да) фенотиптік көрінісі айқыннан өте аз көрініске дейін ауытқуы мүмкін. Пенетранттылық — геннің фенотиптік көріну жиілігі. Геннің пенетранттылығы сандық түрде осы генді тасмалдаушылардың ішінде жарыққа шыққан даралардың үлесі (%) түрінде бағаланады; ол әртүрлі гендерде О ден (төменгі пенетранттылық) 100% жуық ауытқуы мүмкін(толық пенетранттылық). Амплификация — геннен геннің көшірмелеріңің санын көбейту. Ген, классификациясы және функциясы Ген тұқымқулаушылықтың элементарлық бірлігі болып табылады. Қазіргі таңда ген тұқымқуалаушылықтың функционалдық бірлігі ретінде қарастырылады. Геннің химиялық негізі ДНҚ молекуласынан тұрады. Генднрдің жіктеудің бірнеше тәсілдері бар, олар онтогенез үрдісі кезінде маңызды ерекше қызметтерге ие. Гендер тұқымқуалайтын материалдың бірлігі, олар құрылымдық және реттеуші болып бөлінеді. Құрылымдық гендер рибонуклеин қышқылдары (рибосомалық және траспорттық) және ақуыздың (полипептидтердің) құрылысы туралы ақпараттан тұрады сонымен қатар генетикалық ақпапат траскрипцияның және трансляцияның нәтижесінде жүзеге асады. Адамдарда 25000-30000 ға жуық құрылымдық гендер бар екен белгілі. Жасушаның тіршілік етуіне аздаған қызмет атқаратын гендедің құрамы қатысады. олардың арасында "үй шаруасындағы" гендер бар - ГЖЖҚ (гендердің жалпыжасушалық қызметі) және "молшылық" гендер - ГМҚ (гендердің мамандандырылған қызметі). ГЖЖҚ әмбебап жасушалардың яғни барлық жасушалардың қызметін орындаумен қамтамасыз етеді (ақуыздардың гендері, р-РНҚ гендері және т-РНҚ және т.б.) Гендердің жалпыжасушалық қызметі (оларды конститутивті немесе "үй шаруасындағы" гендер деп атайды) олар үнемі белсенді күйде болады. олардың белсенділігінің төмендеуі (ағзаларда) сыртқы ортаға тәуелді және мүлдем реттелмейді. Бұл гендер ақуыз-ферменттерді кодтайды, жасушаның метаболикалық үрдісі үшін маңызды. Маңыздылығы, бұл гендер толығымен жасушаның тіршілігі үшін маңызды. "Молшылық" гендер жасушаның мамандандырылған ерекше қызметтерін бақылайды. Бұл гендер ақуызды бақылайды, сонымен қатар ағзаның физиологиялық жүйесінің қызметімен қамтамасыз етеді - оның қорғаныштық қасиеті, тынысалу үрдісі, зәр шығару, қан айналым жүйесі, асқорыту жүйесі және т.б. Бұл генднр гемоглобин, иммуноглобиннің және т.б. гендердің қызметін бақылайды. "Молшылық" гендердің "үй шаруасындағы" гендерден айырмашылығы ағзаның қатаң бақылауында болады және күрделі аппаратты реттеуге қатысады. жүктеу/скачать 1,34 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|